Sindrom Down adalah patologi kromosom, yaitu saat lahir, anak mendapat kromosom ekstra, bukan 46 yang normal, anak memiliki 47 kromosom. Sindrom kata sangat berarti seperangkat tanda, ciri khas. Fenomena ini dideskripsikan untuk pertama kalinya oleh seorang dokter dari Inggris John Down pada tahun 1866, maka nama penyakitnya, meskipun dokter tidak pernah sakit karenanya, karena banyak yang salah percaya. Untuk pertama kalinya, seorang dokter Inggris mencirikan penyakit ini sebagai gangguan mental. Hingga tahun 1970-an, karena alasan ini, penyakit itu terkait dengan rasisme. Di Nazi Jerman, dengan demikian, mereka memusnahkan orang -orang inferior. Hingga pertengahan abad ke-20, ada beberapa teori tentang munculnya penyimpangan ini:
Kemungkinan hubungan antara kelahiran anak cacat dan usia ibu (lebih dari 35 tahun);
Sindrom memanifestasikan dirinya hanya dengan interkoneksi faktor genetik dan keturunan tertentu;
Yang paling jauh dari teori kebenaran adalah bahwa sindrom ini terjadi dengan trauma lahir.
Berkat penemuan teknologi modern yang memungkinkan para ilmuwan untuk mempelajari apa yang disebut kariotipe (yaitu, satu set kromosom dari ciri-ciri kromosom dalam sel-sel tubuh manusia), menjadi mungkin untuk membuktikan keberadaan anomali kromosom. Baru pada tahun 1959 ahli genetika dari Prancis, Jerome Lejeune, membuktikan bahwa sindrom ini muncul karena adanya trisomi kromosom ke-21 (yaitu adanya kromosom ekstra pada kromosom organisme - anak menerima tambahan 21 kromosom dari ibu atau ayah). Paling sering, sindrom Down terjadi pada anak-anak yang ibunya sudah cukup tua, dan juga pada bayi baru lahir yang keluarganya memiliki kasus penyakit ini. Menurut penelitian modern, ekologi dan faktor eksternal lainnya tidak dapat menyebabkan penyimpangan ini. Juga, menurut penelitian, ayah dari seorang anak yang lebih tua dari 42 tahun, dapat menyebabkan sindrom pada bayi yang baru lahir.
Untuk mengetahui sebelumnya apakah ada patologi pada wanita hamil yang memiliki anak dengan kelainan kromosom, hari ini ada sejumlah diagnosa, yang sayangnya tidak selalu tidak berbahaya bagi seorang wanita dan calon bayinya.
Aminocentesis dianggap sebagai salah satu tes paling akurat untuk menentukan patologi ini. Ini dilakukan atas dasar analisis cairan dari mana janin nantinya akan berkembang. Probabilitas hasil yang benar adalah - 99,8%.
Biopsi korionik mengacu pada jenis penelitian invasif, ketika memasukkan instrumen ke dalam uterus wanita hamil untuk mengumpulkan bahan berdasarkan hasilnya. Risiko keguguran dengan studi semacam itu adalah 1%, tetapi masih ada.
Jenis diagnostik ini harus digunakan ketika salah satu orang tua memiliki kecenderungan genetik untuk penyakit dengan sindrom ini.
Dalam kasus normal, wanita hamil ditawarkan skrining, yang merupakan tes darah dan USG. Hasil penelitian ini tidak dapat menyatakan bahwa bayi Anda tidak akan memiliki sindrom ini, tetapi mereka menunjukkan kemungkinan terjadinya, jika besar, maka Anda dapat menggunakan teknik invasif.
Ada juga yang disebut "tes triple", ketika seorang wanita hamil memberikan tes darah untuk 3 indikator: chorionic gonadotropin, estriol gratis dan alpha-fetoprotein. Tapi seperti yang ditunjukkan oleh penelitian terbaru, tes biokimia ini tidak mengungkapkan patologi janin. Tes ini cukup mahal, oleh karena itu, tidak tersedia untuk semua wanita hamil.
Seperti yang ditunjukkan oleh praktik, metode diagnosis ini tidak memiliki kelebihan dibandingkan dengan ultrasound konvensional. Dengan pemeriksaan ultrasound yang biasa tetapi menyeluruh, dokter yang berpengalaman dapat mengungkapkan patologi janin (tetapi jangan lupa bahwa dokter dapat menentukan penyimpangan dari norma hanya ketika tanda-tanda organ janin sudah terlihat - ini adalah 10-14 minggu istilah tersebut).
Cara yang paling dapat diandalkan untuk menentukan kromosom ekstra pada bayi baru lahir adalah menganalisis darah wanita hamil (hingga 16 minggu) untuk apa yang disebut "penanda biokimia", ini adalah analisis untuk jenis protein tertentu. Karena seorang wanita hamil dalam darahnya memiliki bagian sel-sel janin yang belum lahir - analisis ini seratus persen. Karena metode khusus penelitian material, metode ini digunakan di pusat diagnostik pralahir hanya di beberapa kota besar, seperti Moskow dan St. Petersburg. Untungnya, hampir di semua kota di Rusia ada klinik genetik medis, layanan di mana pasangan bisa mendapatkan diagnosa dan mencari tahu ramalan tentang genetika anak mereka yang belum lahir.
Terlepas dari kenyataan bahwa faktor eksternal tidak secara signifikan mempengaruhi penyimpangan genetik dalam perkembangan anak, perlu untuk memastikan bahwa wanita hamil memiliki kedamaian dan perawatan yang tepat sudah pada tahap pertama kehamilan. Sayangnya, di negara kita semua dilakukan sebaliknya, sebagian besar bekerja hampir sampai akhir kehamilan dan mulai bekerja sama dengan dokter hanya selama cuti hamil, yang pada dasarnya salah. Seperti disebutkan sebelumnya, ancaman kelahiran anak dari sindrom sakit tumbuh dengan usia seorang wanita, misalnya, pada wanita 39 tahun, kemungkinan memiliki anak seperti itu adalah 1 hingga 80. Menurut data terbaru, gadis-gadis muda yang telah hamil sebelum usia 16 tahun, jumlah kasus semacam itu di negara kita dan di Eropa secara keseluruhan baru-baru ini meningkat secara signifikan. Seperti yang ditunjukkan oleh penelitian terbaru, wanita yang menerima berbagai vitamin kompleks sudah pada tahap awal kehamilan memiliki probabilitas terendah memiliki anak dengan patologi apa pun.
Namun demikian, tidak mungkin melakukan tes mahal dan mencari tahu tentang kemungkinan mengembangkan sindrom ini pada bayi baru lahir, bagaimana Anda mengenali tanda-tanda ini setelah kelahiran anak? Segera setelah kelahiran seorang anak, menurut data fisiknya, dokter dapat menentukan apakah ia memiliki penyakit ini. Pendahuluan untuk berasumsi bahwa penyakit ini adalah anak-anak dapat dengan alasan berikut:
Menurut hasil skrining, jika memiliki tempat, dan ada gambaran yang tidak jelas tentang deteksi patologi janin;
Informasi dari rekam medis orang tua - jika ada dari mereka, atau anggota keluarga, memiliki penyimpangan ini (fakta ini harusnya memperingatkan dokter di rumah sakit);
Survei anak untuk masalah kesehatan apa pun
Untuk mengkonfirmasi atau menyanggah diagnosis pada bayi mengambil tes darah, yang secara akurat menunjukkan adanya kelainan pada kariotipe.
Pada bayi, meskipun "tanda-tanda awal" ini, manifestasi penyakit dapat menjadi kabur, tetapi setelah beberapa saat (sementara hasil tes sedang dipersiapkan), seseorang dapat mengenali penyimpangan dalam sejumlah tanda-tanda fisik:
Pertama-tama, ini "wajah datar", yang ditentukan dalam 90% kasus;
Pembentukan lipatan kulit di leher, yang tidak melekat pada bayi biasa - sekitar 80%;
Anggota badan pendek;
Kelainan gigi;
Kepala datar, serta wajah;
Mulutnya selalu terbuka, karena perkembangan langit-langit yang tidak normal;
Strabismus ringan (anak menyerupai perwakilan ras Mongoloid);
Jembatan hidung datar
Sayangnya, ini bukan semua tanda fisik dari sindrom ini. Pada usia lanjut dan sepanjang hidup mereka, orang-orang ini dilecehkan oleh pendengaran, penglihatan, pemikiran, gangguan saluran pencernaan, keterbelakangan mental, dll. Hari ini, dibandingkan dengan abad terakhir, masa depan anak-anak dengan sindrom Down menjadi jauh lebih baik. Terima kasih kepada institusi khusus, program yang dirancang khusus, dan yang terpenting berkat cinta dan perhatian, anak-anak ini dapat hidup di antara orang biasa dan berkembang secara normal, tetapi ini membutuhkan kerja dan kesabaran yang luar biasa.
Jika Anda merencanakan sebuah keluarga, cobalah untuk maju, lakukan semua riset sendiri dan suami Anda sehingga di masa depan Anda akan melahirkan bayi yang sehat. Jaga kesehatanmu! Sekarang Anda tahu apakah sindrom Down dapat dikenali segera setelah kelahiran anak.