Mimpi setiap calon ibu adalah melahirkan seorang anak yang sehat penuh. Dan metode untuk mendiagnosis kondisi janin dipanggil pada awal kehamilan untuk mengetahui apakah bayi sehat atau jika ada penyimpangan. Tetapi tidak semuanya begitu sederhana. Diagnosis antenatal pada status janin bukanlah penelitian teraman dan tidak selalu akurat.
Pertama-tama, mari kita definisikan istilah-istilahnya. Diagnosis prenatal adalah diagnosis antenatal untuk mendeteksi patologi janin pada tahap perkembangan intrauterin. Untuk diagnosis ini adalah definisi paternitas pada tahap awal kehamilan dan jenis kelamin anak. Diagnosis prenatal memungkinkan untuk mendeteksi sindrom Down dan penyakit kromosom lainnya, gangguan perkembangan jantung, kelainan bentuk kasar otak dan sumsum tulang belakang, hernia tulang belakang. Dan juga untuk menentukan derajat kematangan paru-paru janin, tingkat kekurangan oksigen pada janin dan penyakit lainnya.
Kelompok risiko
Sebelum memutuskan diagnosis pranatal tanpa bukti khusus, orang tua harus ingat - itu tidak aman untuk anak. Kecemasan biasa yang melekat pada semua orang tua masa depan belum menjadi alasan untuk mendiagnosis kondisi janin. Namun, perlu bagi wanita hamil:
• lebih dari 35 tahun;
• wanita yang sudah memiliki anak dengan trauma kelahiran dan kehamilan yang tidak berhasil.
• Wanita yang sudah memiliki kasus penyakit turunan atau wanita yang merupakan pembawa potensial penyakit semacam itu;
• wanita yang telah diperiksa sejak konsepsi untuk efek zat yang tidak diketahui. Hal ini disebabkan fakta bahwa mereka dapat sangat berbahaya bagi anak yang sedang berkembang;
• wanita yang memiliki penyakit menular (toksoplasmosis, rubella, dan lain-lain);
Dalam 95% kasus, metode diagnosis prenatal tidak menunjukkan banyak cacat yang nyata. Dan jika penyimpangan dalam perkembangan janin masih terungkap, muncul pertanyaan tentang kelayakan melanjutkan kehamilan. Keputusan ini dibuat hanya oleh orang tua, dan itu harus dipertimbangkan dan ditimbang! Ada beberapa kasus ketika wanita tetap hamil meskipun hasil diagnosis dan pada saat yang sama melahirkan anak yang sehat. Bahkan diagnosis prenatal yang dikonfirmasi oleh sarana teknis modern mungkin tidak sempurna. Sebagai aturan, orang tua mengganggu kehamilan mereka hanya ketika tes mengungkapkan cacat yang dapat menyebabkan komplikasi serius atau bisa berakibat fatal. Dalam hal ini, Anda memerlukan konsultasi ahli genetika yang dapat mengkonfirmasi atau menolak diagnosis. Perlu ditekankan bahwa banyaknya orang tua yang mencoba untuk mempertahankan kehidupan anak yang ditunggu-tunggu hingga akhir.
Metode dasar diagnosis prenatal kondisi janin
Salah satu metode utama survei adalah analisis silsilah orang tua. Dokter tertarik pada semua kasus penyakit berat yang diketahui, yang diulang dari generasi ke generasi. Misalnya, kelahiran seorang anak dengan sifat buruk, keguguran, infertilitas. Jika keluarga mengungkapkan penyakit keturunan, maka para ahli menentukan berapa persen risiko penularannya ke keturunannya. Analisis ini dapat dilakukan baik selama dan sebelum kehamilan.
Analisis genetika adalah studi tentang rangkaian kromosom kedua orang tua.
Kelompok terpisah adalah metode invasif untuk mendiagnosis janin. Mereka dilakukan di bawah kontrol ultrasound, dengan anestesi lokal atau umum, di rumah sakit. Setelah prosedur, wanita hamil selama 4-5 jam berada di bawah pengawasan dokter. Metode invasif adalah:
• Biopsi korion - diagnosis sel dari plasenta masa depan. Ini dilakukan pada kehamilan 8-12 minggu. Keuntungan dari metode ini adalah durasi (hingga 12 minggu) dan kecepatan respon (3-4 hari). Prosedur: 1) Pertama, sejumlah kecil jaringan korionis disedot melalui jarum suntik melalui kateter, yang dimasukkan ke dalam kanalis serviks; 2) kemudian sampel jaringan disedot ke dalam jarum suntik dengan jarum panjang yang dimasukkan melalui dinding perut ke dalam rongga uterus. Seperti metode lain, biopsi dikaitkan dengan risiko. Risiko perdarahan pada wanita (1-2%), risiko infeksi janin (1-2%), risiko keguguran (2-6%), risiko kerusakan yang tidak disengaja pada kandung kemih dan komplikasi lainnya.
• plasentocentesis (biopsi korion akhir) - dilakukan pada trimester kedua. Ini dilakukan dengan cara yang sama seperti biopsi;
• amniosentesis - analisis cairan amniotik pada usia kehamilan 15-16 minggu. Cairan dipompa melalui jarum melalui jarum suntik yang dimasukkan melalui dinding perut ke dalam rongga uterus. Ini adalah metode paling aman untuk mendiagnosis janin - persentase komplikasi tidak melebihi 1%. Kerugian dari metode diagnosis ini: waktu analisis yang lama (2-6 minggu), dapatkan hasil rata-rata pada 20-22 minggu. Juga, risiko menghasilkan anak kecil sedikit meningkat dan ada risiko kecil (kurang dari 1%) gangguan pernapasan pada bayi baru lahir.
• cordocentesis - analisis darah tali pusat janin. Ini adalah metode diagnosis yang sangat informatif. Batas waktu optimal adalah -22-25 minggu. Sampel darah diambil dengan jarum dari vena tali pusar yang dimasukkan melalui tusukan dinding anterior abdomen ke dalam rongga uterus. Cordocentesis memiliki kemungkinan komplikasi minimal.
Ada juga metode non-invasif untuk mendiagnosis janin:
• skrining faktor serum ibu - dilakukan antara 15 dan 20 minggu kehamilan. Bahan - darah vena dari wanita hamil. Secara praktis tidak ada risiko bagi janin. Analisis ini ditunjukkan kepada semua wanita hamil.
• skrining ultrasonik janin, membran dan plasenta (ultrasound). Itu dilakukan pada tanggal 11-13 dan 22-25 minggu kehamilan. Ini diperlihatkan kepada semua wanita hamil.
• penyortiran sel-sel janin - dilakukan antara 8 dan 20 minggu kehamilan. Bahan dari penelitian ini adalah darah wanita. Di dalam darah dialokasikan sel janin (janin), yang dianalisis. Kemungkinan metode ini sama dengan biopsi, plasentocentesis, dan kordosentesis. Tetapi resikonya hampir tidak ada. Tetapi ini adalah analisis yang sangat mahal dan tidak cukup dapat diandalkan. Teknik ini tidak terlalu sering digunakan saat ini.
Berkat berbagai metode mendiagnosis kondisi janin, adalah mungkin untuk mengidentifikasi terlebih dahulu penyakit berbahaya dan mengambil tindakan. Atau pastikan tidak ada penyakit serius. Bagaimanapun, kami berharap kesehatan untuk Anda dan anak-anak Anda!