Defisiensi hemoglobin
Biasanya hemoglobin terdiri dari empat rantai protein (globin), yang masing-masing berhubungan dengan molekul pengangkut oksigen - heme. Ada dua jenis globin - alfa dan beta globin. Bersatu dalam pasangan, mereka membentuk molekul hemoglobin. Produksi berbagai jenis globin seimbang, sehingga mereka hadir dalam jumlah yang kurang lebih sama dalam darah. Dengan thalassemia, sintesis alfa atau betaglobins terganggu, yang mengarah pada gangguan dalam pembangunan molekul hemoglobin. Ini adalah kurangnya hemoglobin normal dalam darah yang mengarah pada perkembangan anemia dan gejala thalassemia lainnya.
Ada dua jenis utama thalassemia:
- beta-thalassemia - dikaitkan dengan pelanggaran globin produksi rantai beta;
- alpha-thalassemia - ditandai oleh pelanggaran sintesis rantai alpha globin. Kedua penyakit memiliki sejumlah subtipe, berbeda dalam tingkat keparahan. Alfa-thalassemia dalam segala bentuknya memiliki arah yang jauh lebih ringan.
Ada tiga bentuk beta-thalassemia: thalassemia kecil, talasemia menengah dan talasemia besar. Gejala thalassemia kecil minimal, tetapi pembawa gen yang rusak berisiko mentransfernya ke anak-anak mereka dalam bentuk yang lebih parah. Kasus-kasus beta-thalassemia terdaftar di seluruh dunia, tetapi lebih umum di Mediterania dan negara-negara Timur Tengah. Hampir 20% dari populasi di wilayah ini (lebih dari 100 juta orang) memiliki gen talasemia. Ini adalah prevalensi penyakit ini di negara-negara Mediterania yang menjelaskan namanya ("thalassemia" diterjemahkan sebagai "anemia Mediterania").
Tes darah
Pasien dengan talasemia beta kecil biasanya merasa normal dan tidak terlihat sakit. Paling sering, itu dideteksi secara tidak sengaja dalam tes darah umum. Anemia sedang diamati pada pasien. Gambaran mikroskopis darah sangat mirip dengan anemia defisiensi zat besi yang meluas. Namun, penelitian tambahan memungkinkan untuk mengecualikan keberadaan defisiensi elemen jejak ini. Pada analisis yang diperluas, paritas kuantitatif abnormal dari komponen darah terungkap.
Prakiraan
Seorang anak yang memiliki beta-thalassemia kecil berkembang secara normal dan tidak memerlukan pengobatan, tetapi ia mungkin cenderung mengalami anemia di masa depan yang jauh, misalnya, selama kehamilan atau selama penyakit menular. Beta-thalassemia kecil memainkan peran sebagai faktor pelindung terhadap malaria. Ini mungkin menjelaskan tingginya prevalensi thalassemia di Timur Tengah. Thalassemia beta besar terjadi ketika anak mewarisi gen yang rusak yang bertanggung jawab atas sintesis beta-globin dari kedua orang tua, dan tubuhnya tidak menghasilkan beta-globin dalam jumlah normal. Pada saat yang sama sintesis rantai alfa tidak rusak; mereka membentuk inklusi yang tidak larut dalam eritrosit, sebagai akibat dari mana sel-sel darah menurun dalam ukuran dan menjadi pucat dalam warna. Umur eritrosit seperti itu kurang dari biasanya, dan perkembangan yang baru berkurang secara signifikan. Semua ini menyebabkan anemia berat. Namun demikian, jenis anemia ini, sebagai suatu peraturan, tidak terwujud sampai usia enam bulan, karena selama bulan-bulan pertama kehidupan hemoglobin janin yang disebut mendominasi dalam darah, yang kemudian digantikan oleh hemoglobin biasa.
Gejala
Seorang anak dengan talasemia besar tampak tidak sehat, ia apatis dan pucat, mungkin tertinggal dalam perkembangan. Anak-anak seperti itu mungkin mengalami penurunan nafsu makan, mereka tidak bertambah berat badan, mereka mulai berjalan terlambat. Seorang anak yang sakit mengembangkan anemia berat yang disertai dengan gangguan khas:
- struktur wajah yang khas (yang disebut wajah Mongoloid);
- perubahan karakteristik pada tulang - yang disebut gejala "tengkorak berbulu" (periostosis berbentuk jarum) yang berhubungan dengan hiperplasia sumsum tulang adalah radiologis;
- penipisan dan fraktur tulang.
Thalasemia adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Pasien menderita gangguan terkait sepanjang hidup. Metode pengobatan modern dapat memperpanjang hidup pasien. Dasar untuk pengobatan beta-thalassemia besar adalah transfusi darah reguler. Setelah diagnosis, pasien diberikan transfusi darah, biasanya berupa galur dalam 4-6 minggu. Tujuan dari perawatan tersebut adalah untuk meningkatkan jumlah; sel darah (normalisasi formula darah). Dengan bantuan transfusi darah, kontrol atas anemia disediakan, yang memungkinkan anak untuk berkembang secara normal dan mencegah deformasi karakteristik tulang. Masalah utama yang terkait dengan beberapa transfusi darah adalah asupan zat besi yang berlebihan, yang memiliki efek toksik pada tubuh. Kelebihan zat besi dapat merusak hati, jantung dan organ lainnya.
Pengobatan keracunan
Untuk menghilangkan intoksikasi, obat deferoxamine yang diinjeksi secara intravena. Biasanya meresepkan delapan jam infus deferoxamine 5-6 kali seminggu. Untuk mempercepat pengeluaran zat besi berlebih, asupan oral vitamin C juga dianjurkan, karena ini sangat memberatkan pasien dan orang yang dicintainya, sehingga tidak mengherankan bahwa pasien sering tidak mematuhi rejimen pengobatan standar. Terapi seperti itu secara signifikan meningkatkan harapan hidup pasien dengan talasemia beta besar, tetapi tidak menyembuhkannya. Hanya sebagian kecil pasien yang bertahan hidup sampai usia 20 tahun, prognosis untuk mereka tidak baik. Meskipun perawatan berkelanjutan, anak-anak dengan thalassemia jenis ini jarang mencapai pubertas. Manifestasi talasemia yang sering terjadi adalah pembesaran limpa, disertai akumulasi sel darah merah di dalamnya, meninggalkan aliran darah, yang memperburuk anemia. Untuk mengobati pasien dengan thalassemia, mereka kadang-kadang terpaksa melakukan operasi pengangkatan limpa (splenektomi). Namun, pada pasien yang telah menjalani splenektomi, ada peningkatan kerentanan terhadap infeksi pneumokokus. Dalam kasus seperti itu, vaksinasi atau antibiotik profilaksis seumur hidup direkomendasikan. Selain talasemia beta kecil dan besar, ada juga talasemia beta dan alfa talasemia. Pemeriksaan ibu hamil dengan tanda-tanda thalassemia kecil mengungkapkan adanya bentuk parah penyakit pada janin. Ada jenis ketiga beta-thalassemia, yang dikenal sebagai talasemia talas menengah. Penyakit ini dalam keparahan adalah antara bentuk kecil dan besar. Pada pasien dengan talasemia intermediet, tingkat hemoglobin dalam darah agak berkurang, tetapi cukup untuk memungkinkan pasien menjalani kehidupan yang relatif normal.Pasien seperti ini tidak memerlukan transfusi darah, sehingga mereka berada pada risiko yang jauh lebih rendah dari komplikasi yang terkait dengan kelebihan zat besi dalam tubuh.
Prakiraan
Ada beberapa jenis alpha-thalassemia. Pada saat yang sama, tidak ada pembagian yang jelas dalam bentuk besar dan kecil. Hal ini disebabkan oleh adanya empat gen berbeda yang bertanggung jawab untuk sintesis rantai globin alfa yang membentuk hemoglobin.
Keparahan penyakit
Tingkat keparahan penyakit tergantung pada berapa banyak dari empat gen yang mungkin rusak. Jika hanya satu gen yang terpengaruh, dan tiga lainnya normal, pasien biasanya tidak menunjukkan kelainan signifikan dalam darah. Namun, dengan kekalahan dua atau tiga gen semakin memburuk. Seperti beta-thalassemia, alpha thalassemia lazim di daerah yang endemik untuk malaria. Penyakit ini khas Asia Tenggara, tetapi jarang di Timur Tengah dan Mediterania.
Diagnostik
Diagnosis alpha-thalassemia didasarkan pada hasil tes darah. Penyakit ini disertai dengan anemia berat. Berbeda dengan beta-thalassemia, dengan alpha-thalassemia tidak ada peningkatan hemoglobin HA2. Beta-thalassemia besar dapat dideteksi sebelum lahir. Jika, berdasarkan sejarah atau hasil pemeriksaan yang direncanakan, wanita adalah pembawa gen untuk thalassemia kecil, ayah masa depan juga diperiksa untuk thalassemia. Ketika sebuah gen untuk talasemia kecil terdeteksi pada kedua orang tua, diagnosis yang akurat dapat dilakukan pada trimester pertama kehamilan atas dasar darah janin. Ketika janin didiagnosis dengan tanda-tanda beta-thalassemia besar, aborsi diindikasikan.