Penyakit keturunan manusia, pencegahan mereka

Kami setuju untuk memberi anak-anak kami penampilan yang tidak terlalu cemerlang dan otak yang tidak imajinatif. Bahkan membiarkan ahli waris memiliki beberapa telinga yang menonjol. Tapi itulah yang kami, dalam keadaan apa pun, tidak mau memindahkan bayinya, jadi ini semacam penyakit. Apakah mungkin untuk menghindari "warisan buruk"? Bagaimanapun, penyakit keturunan manusia, pencegahan dan pengobatan mereka sering dihindari dengan beberapa cara.


Pendekatan ilmiah

Secara obyektif, tidak ada orang tua yang diasuransikan terhadap risiko ini. Masing-masing dari kita membawa rata-rata 10-12 gen yang rusak, yang kami terima dari keluarga kami dan, mungkin, kami akan berikan kepada anak-anak kami sendiri. Hari ini, sains tahu tentang 5000 penyakit keturunan, yang berkembang karena masalah pada aparatus genetik manusia - dalam gen atau kromosom.

Mereka dibagi menjadi tiga kelompok utama: monogenik, poligenik dan kromosom.

Hari ini hampir semua patologi dapat dijelaskan dari sudut pandang genetika. Tonsilitis kronis - defek herediter imunitas, kolelitiasis - gangguan metabolisme keturunan.


Jenis penyakit

Penyakit monogenik disebabkan oleh defek satu gen. Untuk hari ini, sekitar 1400 penyakit semacam itu diketahui. Meskipun prevalensi mereka rendah (5-10% dari total jumlah penyakit keturunan), mereka tidak sepenuhnya hilang. Di antara yang paling umum di Rusia - fibrosis kistik, fenilketonuria, sindrom adrenogenital, g-laktosemia. Untuk mengidentifikasi patologi ini, semua bayi yang baru lahir di negara kita menjalani tes khusus (sayangnya, tidak ada negara di dunia yang dapat memeriksa anak-anak untuk keberadaan semua gen yang rusak). Jika deviasi terdeteksi, bayi dipindahkan ke diet khusus, yang harus diamati sebelum usia 12 tahun, dan kadang hingga 18 tahun. Jika orang tua yang sakit dilahirkan anak-anak yang sehat, maka semua keturunan yang terakhir akan "tanpa cacat".

Penyakit Polygen (atau multifaktorial) dikaitkan dengan pelanggaran interaksi beberapa gen, serta faktor lingkungan. Ini adalah kelompok yang paling banyak - termasuk sekitar 90% dari semua penyakit keturunan manusia dari pencegahan dan pengobatan selanjutnya.


Jalur transmisi

Pemancar utama penyakit ini adalah ibu atau ayah yang sakit. Jika keduanya menderita penyakit, risikonya meningkat beberapa kali. Namun, bahkan jika Anda dan pasangan Anda sehat, ada sejumlah gen yang rusak di tubuh Anda. Mereka hanya ditekan oleh yang normal dan "diam". Jika Anda memiliki gen "diam" yang sama dengan suami Anda, anak-anak Anda dapat terserang penyakit keturunan.

Fitur turunannya adalah penyakit "terkait dengan seks" - hemofilia, penyakit Günter. Mereka dikendalikan oleh gen yang ada di kromosom seks. Orang tua pasien memiliki beberapa jenis onkologi, anomali perkembangan (termasuk bibir kelinci dan mulut serigala). Dalam beberapa kasus, orang tua tidak menularkan penyakit itu sendiri, tetapi predisposisi (diabetes mellitus, penyakit jantung koroner, alkoholisme). Anak-anak menerima kombinasi gen yang tidak menguntungkan, yang dalam kondisi tertentu (stres, trauma serius, ekologi yang buruk) dapat mengarah pada perkembangan penyakit. Dan semakin parah penyakit di ibu atau ayah, semakin tinggi risikonya.

Penyakit keturunan kromosom pada manusia, pencegahan dan pengobatan mereka diberi banyak waktu dan usaha, mereka muncul karena perubahan jumlah dan struktur kromosom. Misalnya, anomali paling terkenal - penyakit Down - adalah konsekuensi dari tiga kali lipat dari 2 kromosom. Mutasi semacam itu tidak jarang, terjadi pada 6 bayi baru lahir. Penyakit umum lainnya adalah sindrom Turner, Edwards, Patau. Semuanya ditandai oleh beberapa sifat buruk: keterlambatan dalam perkembangan fisik, keterbelakangan mental, kardiovaskular, genitourinari, saraf dan malformasi lainnya. Pengobatan kelainan kromosom belum ditemukan.

anak bisa sehat, tetapi jika ibu adalah pembawa gen mutan, kemungkinan menghasilkan anak laki-laki yang sakit adalah 5%. Anak perempuan dilahirkan sehat, tetapi setengahnya, pada gilirannya, menjadi pembawa gen yang rusak. Ayah yang sakit tidak menularkan penyakit kepada putranya. Anak perempuan bisa sakit hanya jika ibu adalah seorang pembawa.


Dari Makam Mesir

Pharaoh Akhenaten dan ratu Nefertiti yang dahulu digambarkan dengan penampilan yang agak tidak biasa. Ternyata, itu bukan hanya visi artistik para pelukis. Menurut bentuk tengkorak "kepala" yang memanjang dan tidak wajar, mata kecil, kaki panjang yang abnormal (yang disebut "jari laba-laba"), dagu yang belum berkembang ("wajah burung"), para ilmuwan mengidentifikasi sindrom Minkowski-Shafar - salah satu anemia keturunan (anemia).


Dari Sejarah Rusia

Pelanggaran pembekuan darah (hemophilia) pada putra Tsar Nicholas II Tsarevich Rusia terakhir Alexei juga bersifat turun-temurun. Penyakit ini ditularkan melalui garis ibu, tetapi dimanifestasikan secara eksklusif pada anak laki-laki. Kemungkinan besar, pemilik pertama gen hemofilia adalah Ratu Victoria dari Inggris, nenek buyut Alexei.


Kesulitan dalam mengidentifikasi

Penyakit keturunan tidak selalu menampakkan diri sejak lahir. Beberapa jenis keterbelakangan mental menjadi nyata hanya ketika anak mulai berbicara atau pergi ke sekolah. Tetapi pemecatan Goettington (semacam keterbelakangan mental progresif) umumnya dapat dikenali hanya setelah bertahun-tahun.

Selain itu, gen "diam" bisa menjadi perangkap. Tindakan mereka dapat muncul sepanjang hidup - di bawah pengaruh faktor eksternal negatif (gaya hidup yang tidak sehat, mengambil sejumlah obat, radiasi, pencemaran lingkungan). Jika bayi Anda jatuh ke dalam kelompok risiko, Anda dapat menjalani pemeriksaan genetika molekuler yang akan membantu mengidentifikasi kemungkinan penyakit dalam setiap kasus. Lebih lanjut, seorang spesialis dapat meresepkan tindakan pencegahan. Jika gen yang sakit dominan, tidak mungkin untuk menghindari penyakit. Anda hanya bisa meringankan gejala penyakit. Lebih baik lagi, cobalah untuk memperingatkan mereka sebelum pengiriman.


Kelompok risiko

Jika Anda dan pasangan Anda memiliki salah satu faktor ini, lebih baik menjalani konseling genetik medis sebelum kehamilan.

1. Adanya beberapa kasus penyakit keturunan pada kedua jalur. Bahkan jika Anda sehat, Anda bisa menjadi pembawa gen yang rusak.

2. Usia lebih dari 35 tahun. Selama bertahun-tahun, jumlah mutasi dalam tubuh bertambah. Risiko sejumlah penyakit berkembang secara eksponensial. Jadi, dengan penyakit Down untuk ibu berusia 16 tahun, itu adalah 1: 1640, untuk anak usia 30 tahun - 1: 720, untuk 40 tahun - sudah 1:70.

3. Kelahiran anak-anak sebelumnya dengan penyakit keturunan yang serius.

4. Beberapa insiden keguguran. Seringkali, mereka menyebabkan kelainan genetik atau kromosom yang serius pada janin.

5. Asupan obat-obatan yang berkepanjangan oleh seorang wanita (antikonvulsan, antitiroid, obat antitumor, kortikosteroid).

6. Kontak dengan zat beracun dan radioaktif, serta alkoholisme dan kecanduan narkoba. Semua ini dapat menyebabkan mutasi genetik.

Berkat pengembangan obat-obatan, sekarang semua orang tua punya pilihan - untuk melanjutkan sejarah keluarga dengan penyakit yang serius atau menginterupsi.


Metode pencegahan

Jika Anda berisiko, Anda harus melalui konsultasi dengan ahli genetika. Berdasarkan silsilah rinci dan data lainnya, ia akan memutuskan apakah ketakutan Anda dibenarkan. Jika dokter menegaskan risikonya, Anda harus melalui pengujian genetik. Ini akan menentukan apakah Anda membawa cacat berbahaya.

Jika bahaya menghasilkan anak yang sakit terlalu tinggi, para ahli menyarankan bukan konsep alami untuk menggunakan fertilisasi in vitro (IVF) dengan diagnosis genetik preimplantation (PGD). PGD ​​memungkinkan satu sel diambil dari embrio untuk memahami apakah itu sehat atau sakit. Kemudian, hanya embrio yang sehat yang dipilih dan ditanamkan ke rahim. Setelah IVF, tingkat kehamilan adalah 40% (lebih dari satu prosedur mungkin diperlukan). Harus diingat bahwa pengujian embrio dilakukan untuk penyakit tertentu (yang diidentifikasi sebelum peningkatan risiko). Ini tidak berarti bahwa anak yang lahir pada akhirnya dijamin terhadap penyakit lain, termasuk penyakit keturunan. PGD ​​adalah metode yang rumit dan tidak mahal, tetapi bekerja dengan baik di tangan yang terampil.

Selama kehamilan, perlu untuk mengunjungi semua ultrasound yang direncanakan dan menyumbangkan darah ke "uji tiga" (untuk menilai tingkat risiko perkembangan patologi). Dengan bahaya mutasi kromosom, biopsi korion dapat dilakukan. Meskipun ada ancaman aborsi, manipulasi ini memungkinkan untuk menentukan adanya kelainan kromosom. Jika mereka ditemukan, kehamilan disarankan untuk terganggu.