Diagnosis cystic fibrosis
Gejala dan tanda penyakit sangat spesifik, tetapi dapat bervariasi tergantung pada tingkat keparahan kursus.
Ini termasuk:
■ Insufisiensi fungsi pankreas (diamati pada 85% pasien);
■ insufisiensi paru dan bronkiektasis (dilatasi bronkus abnormal), yang berkembang sebagai akibat akumulasi lendir perekat di saluran pernapasan;
■ Disfungsi pencernaan terkait dengan fungsi organ yang tidak efektif yang menyebabkan penurunan berat badan dan penurunan berat badan.
Dalam keluarga yang sama, tingkat keparahan kerusakan paru pada anak dapat bervariasi, tetapi disfungsi pankreas pada kebanyakan kasus memiliki tingkat keparahan yang sama. Infeksi paru-paru adalah salah satu penyebab utama kematian pasien yang menderita cystic fibrosis. Paling sering ini disebabkan oleh infeksi bakteri yang tidak menerima perawatan. Akumulasi lendir kental di saluran udara menciptakan kondisi ideal untuk pengembangan mikroorganisme. Orang yang menderita cystic fibrosis sangat rentan terhadap infeksi dengan bakteri Pseudomonas aeruginosa. Sel paru-paru yang sehat mampu menahan serangan mikroorganisme. Pada pasien dengan fibrosis kistik, fungsi ini terganggu, menghasilkan predisposisi terhadap perkembangan infeksi pulmonal kronik.
Pengobatan cystic fibrosis
Memperbaiki metode pengobatan cystic fibrosis, termasuk antibiotik dan fisioterapi, yang bertujuan membersihkan paru-paru lendir, telah meningkatkan harapan hidup rata-rata pasien hingga 30 tahun. Sebagian besar pasien dengan fibrosis kistik adalah infertil. Penyebab infertilitas pria adalah tidak adanya vas deferens bawaan, saluran melalui mana sperma berasal dari testis ke uretra. Pada wanita, infertilitas dikaitkan dengan adanya lendir abnormal di serviks. Namun, saat ini pasien seperti itu dapat memiliki anak dengan bantuan inseminasi buatan. Di antara perwakilan ras kulit putih Eropa, satu dari 25 orang adalah pembawa gen cystic fibrosis. Karena gen ini resesif, gen ini harus diwariskan dari kedua orang tua untuk manifestasi gejala penyakit. Di antara perwakilan ras kulit putih Eropa, pembawa gen cacat cystic fibrosis adalah sekitar 1 orang dari 25. Orang-orang seperti ini disebut heterozigot. Mereka tidak memiliki tanda-tanda klinis penyakit dan risiko mengembangkan cystic fibrosis. Dalam populasi seperti itu, kemungkinan bahwa kedua pasangan dalam pasangan akan menjadi pembawa gen yang rusak adalah 1: 400 (yaitu, 1 pasang dari 400). Setiap operator memiliki risiko 50% mentransmisikan gen yang bermutasi ke setiap anak. Ketika kedua pasangan dalam pasangan adalah pembawa, setiap anak memiliki gambaran yang jelas tentang risiko mewarisi gen yang rusak.
■ Risiko cystic fibrosis karena pewarisan dua gen yang rusak adalah 1: 4.
■ Risiko menjadi pembawa gen yang rusak ketika mewarisi satu gen yang rusak dan satu gen normal adalah -1: 2.
■ Kesempatan untuk mewarisi dua gen normal dan tetap tidak terpengaruh oleh gen yang rusak-1: 4.
Individu yang mewarisi dua gen yang rusak disebut homozigot, dan mereka yang mewarisi satu gen bersifat heterozigot atau pembawa. Operator memiliki risiko memiliki anak yang sakit jika pasangan mereka juga membawa gen yang rusak. Individu yang bukan pembawa gen tidak berisiko mengembangkan penyakit pada anak-anak mereka di masa depan. Pasangan, di mana masing-masing adalah pembawa, memiliki probabilitas 1: 4 bahwa mereka memiliki anak yang sakit. Tingkat keparahan penyakit dapat bervariasi dalam rentang yang luas. Kebanyakan pasien didiagnosis sebelum usia satu tahun, tetapi bentuk ringan dari penyakit ini dapat didiagnosis pada usia paruh baya, kadang-kadang secara tidak sengaja, ketika diperiksa untuk infertilitas. Kandungan garam yang meningkat pada permukaan kulit dapat berfungsi sebagai indikator diagnostik fibrosis kistik. "Tes lot" modern adalah analog yang lebih kompleks dari metode yang sebelumnya digunakan oleh bidan yang menjilati dahi bayi yang baru lahir untuk mendeteksi kadar garam yang sangat tinggi dalam keringat. Bahkan kemudian diketahui bahwa kadar garam yang tinggi merupakan indikator insufisiensi paru. Cystic fibrosis adalah salah satu penyakit keturunan autosomal resesif yang paling umum di antara perwakilan ras kulit putih Eropa dan terjadi rata-rata pada 1 dari 400 anak yang lahir. Tidak semua kelompok etnis memiliki tingkat insiden yang tinggi. Misalnya, dalam perwakilan asal Hispanik atau Latin, insiden ini adalah 1 kasus untuk 9,500 bayi baru lahir, dan untuk orang Afrika dan Asia, kurang dari 1 kasus per 50.000 anak yang lahir. Sebagian besar kelompok etnis yang diteliti memiliki tingkat insiden yang lebih rendah daripada perwakilan ras kulit putih Eropa. Namun, sulit untuk memprediksi tingkat morbiditas dalam populasi campuran. Sekitar 25% dari penduduk Eropa Utara adalah pembawa gen cacat cystic fibrosis. Misalnya, di Inggris, penyakit ini terjadi pada 1 anak dari 4.000 kelahiran (termasuk anak-anak dari ras lain, kecuali kulit putih).