Istilah "metabolisme", dalam konteks kelainan metabolik, mengimplikasikan serangkaian proses pembelahan nutrisi dasar - protein, lemak, dan karbohidrat. Dalam artikel ini, pelanggaran metabolisme karbohidrat dan protein diperiksa.
Karbohidrat
Karbohidrat adalah molekul yang terdiri dari karbon, hidrogen, dan oksigen. Ada karbohidrat sederhana dan kompleks. Karbohidrat sederhana diwakili oleh gula, yang dibagi menjadi mono dan disakarida. Yang paling penting dari karbohidrat sederhana adalah monosakarida glukosa. Karbohidrat kompleks, atau polisakarida, seperti pati, memiliki struktur yang lebih kompleks. Untuk berasimilasi di saluran pencernaan, semua karbohidrat yang masuk ke makanan harus dibagi menjadi gula sederhana.
Protein
Protein adalah molekul besar yang terdiri dari rantai asam amino. Setiap protein memiliki struktur yang unik, memiliki urutan asam amino sendiri. Biasanya, dalam proses metabolisme, molekul protein besar terbagi menjadi asam amino penyusunnya. Asam amino ini digunakan oleh tubuh sebagai sumber energi atau terlibat dalam sintesis protein lain.
Sistem Enzim
Proses pemecahan karbohidrat dan protein tergantung pada berfungsinya sistem enzim tubuh. Dengan kekurangan bahkan satu enzim, proses metabolisme terganggu, yang diamati, misalnya, pada gangguan metabolisme bawaan. Ada banyak jenis gangguan metabolisme, tetapi mereka semua cukup langka.
Keturunan
Gangguan metabolisme kongenital mengacu pada penyakit genetik dan biasanya diwariskan secara resesif autosom. Pada saat yang sama untuk perkembangan penyakit, perlu bahwa anak menerima dua gen yang rusak: satu dari ayah dan satu dari ibu.
Diagnostik
Gangguan metabolik dapat didiagnosis pada periode pranatal, segera setelah lahir atau pada anak yang lebih tua. Adalah mungkin untuk mencurigai penyakit pada kelompok ini sebelum kelahiran anak, jika keluarga memiliki kasus gangguan metabolik.
Gejala pada bayi baru lahir
Bayi dengan kelainan metabolik bawaan biasanya terlihat sakit pada minggu-minggu pertama kehidupan. Mereka sering tidak mengisap dengan baik, mengantuk dan lamban, bahkan sampai koma. Dalam beberapa kasus, kejang berkembang. Tanda-tanda ini tidak spesifik untuk kelompok penyakit ini. Ciri khas pasien dengan kelainan metabolisme bawaan adalah bau yang tidak biasa pada kulit.
Gejala pada usia yang lebih tua
Jika gangguan didiagnosis pada usia yang lebih tua, ada kemungkinan bahwa anak tersebut memiliki tingkat penyakit ringan. Anak-anak seperti itu memiliki tanda-tanda penyakit yang sama, seperti pada masa bayi, serta keterbelakangan mental dan perkembangan fisik. Gejala lain termasuk muntah, kejang dan koma. Pelanggaran utama dari metabolisme karbohidrat adalah galaktosemia dan glikogenosis. Penyakit-penyakit ini dengan gejala yang mirip dikaitkan dengan cacat dalam sintesis enzim. Perawatan terdiri atas penunjukan diet khusus. Galaktosemia adalah gangguan metabolisme karbohidrat yang turun-temurun. Monosakarida galaktosa adalah bagian dari laktosa - komponen karbohidrat utama dari ASI dan campuran susu.
Pengaruh kekurangan enzim pada tubuh
Dengan galaktosemia, ada kekurangan enzim kunci metabolisme - galactose-1-phosphaturidyl transferase. Dalam ketiadaannya, proses mengubah galaktosa menjadi glukosa (sumber utama energi untuk tubuh) terganggu. Anak-anak dengan galaktosemia memiliki tingkat galaktosa yang tinggi dalam darah dan kecenderungan untuk penurunan kadar glukosa yang kritis. Penyakit ini dapat diwarisi dari ibu dan ayah.
Gejala
Anak-anak dengan galaktosemia saat lahir tidak berbeda dari rekan-rekan yang sehat, tetapi kondisi mereka mulai memburuk setelah awal menyusui (payudara atau botol). Gejala berikut berkembang:
- penyakit kuning (kulit dan sklera mata memperoleh warna kuning);
- pembesaran hati;
- insufisiensi hati.
Perawatan dan prognosis
Perawatan terdiri dari penunjukan diet bebas laktosa dan bebas gluten. Perawatan dini akan membantu mencegah perkembangan gagal hati kronis dan komplikasi lainnya, seperti keterlambatan perkembangan dan katarak. Namun, meskipun kepatuhan pada diet yang diperlukan sejak usia dini, anak-anak dengan galaktosemia sering mengalami kesulitan belajar. Glikogen adalah bentuk utama penyimpanan energi dalam tubuh manusia. Molekulnya yang besar terdiri dari molekul glukosa yang lebih kecil yang terhubung bersama. Ketika tubuh membutuhkan glukosa sebagai sumber energi, ia dilepaskan dari glikogen di bawah pengaruh hormon tertentu. Stok glikogen ditemukan di otot dan hati.
Defek enzimatik
Dengan glikogenosis ada pelanggaran proses penyimpanan glikogen, yang menyebabkan kurangnya penyimpanan glukosa. Ada beberapa jenis cacat dalam sistem enzim yang mengarah pada pengembangan glikogen. Tergantung pada sintesis enzim yang rusak, penyakit ini bisa disertai
kerusakan dan kelemahan otot, kerusakan pada hati atau jantung. Pada anak-anak seperti itu, ada kemungkinan pengurangan kritis glukosa darah (hipoglikemia).
Taktik pengobatan
Anak-anak dengan glikogenosis memerlukan perawatan 24 jam terus menerus untuk mencegah penurunan kadar glukosa darah secara kritis. Mereka harus sering diberi makan. Bayi yang tidak bisa menelan makanan biasanya diberi makan melalui tabung nasogastrik (sebuah tabung yang dimasukkan ke dalam perut melalui hidung). Tabung nasogastrik juga dapat dibutuhkan untuk anak-anak yang membutuhkan makanan karbohidrat saat tidur dengan kecenderungan untuk menurunkan kadar glukosa darah. Anak-anak yang lebih tua diresepkan diet dengan pati jagung (karbohidrat kompleks yang terdiri dari berbagai gula sederhana). Ini memastikan aliran glukosa yang lebih lambat ke dalam darah dan mempertahankan tingkatnya di dalam norma. Malformasi bawaan metabolisme protein jarang terjadi, tetapi mereka dapat memiliki efek yang signifikan pada tubuh anak. Yang paling umum adalah fenilketonuria, tyrosinemia, homocystinuria dan valinoleucinuria. Ada banyak jenis gangguan metabolisme protein bawaan. Yang paling umum adalah fenilketonuria, tyrosinemia, homocystinuria dan valinoleucinuria.
Phenylketonuria
Fenilketonuria adalah penyakit yang ditandai dengan defisiensi enzim fenilal-ninhidroksilase. Frekuensi terjadinya fenilketonuria adalah dari 1:10 000 hingga 1:20 000 kelahiran hidup. Ini adalah salah satu kelainan metabolik yang paling umum, tetapi insidensinya cukup rendah.
Insufisiensi enzim
Kekurangan enzim dalam fenilketonuria menyebabkan peningkatan kadar asam amino fenilalanin dan metabolitnya - fenilketon. Mereka muncul di urin pasien (maka nama penyakitnya). Phenylalanine juga ditemukan dalam ASI, namun, sehingga tingkat darah dalam darah anak naik ke tingkat yang signifikan secara klinis, dibutuhkan empat sampai lima hari menyusui. Di banyak negara, bayi baru lahir diskrining untuk patologi ini seminggu setelah kelahiran. Sampel darah diambil dari tumit anak untuk analisis laboratorium.
Dietoterapi
Sementara mempertahankan tingkat rendah fenilalanin dalam darah, seorang anak biasanya dapat tumbuh dan berkembang. Diet dengan pengecualian fenilalanin adalah metode pengobatan yang disukai, dan itu harus dipatuhi sepanjang hidup. Dengan tidak adanya pengobatan, anak-anak ini mengembangkan bentuk parah epilepsi, yang disebut kejang infantil, keterlambatan dalam perkembangan fisik dan mental. Mereka memiliki IQ yang secara signifikan lebih rendah daripada rekan-rekan mereka, meskipun tingkat pembelajaran dapat bervariasi. Tirosinemia adalah penyakit langka. Seperti kebanyakan gangguan metabolisme protein, itu berkembang ketika anak melewati gen yang rusak dari kedua orang tuanya. Tirosinemia terjadi sekitar 10 kali lebih sering daripada fenilketonuria. Penyakit ini ditandai oleh kekurangan enzim acetoacetase fumaryl dan disertai dengan peningkatan tingkat asam amino tyrosine dan metabolitnya dalam darah.
Gejala
Pada pasien dengan tyrosinemia, insufisiensi ginjal dan hati berkembang. Terutama cepat itu dimanifestasikan pada bayi dengan penyakit parah. Bentuk yang kurang parah ditandai dengan gangguan fungsi hati dan ginjal kronis. Sebagian besar anak-anak dengan tyrosinemia kemudian mengembangkan hepatoma (tumor hati).
Pengobatan
Diet terapeutik dengan pembatasan produk yang mengandung tirosin, dan penggunaan aditif makanan meningkatkan gambaran darah pasien. Namun, diet tidak bisa mencegah kerusakan hati. Dalam kebanyakan kasus, pasien memerlukan transplantasi hati. Sampai saat ini, operasi ini adalah satu-satunya metode pengobatan yang efektif. Namun, obat-obatan saat ini sedang dikembangkan yang dapat mencegah perkembangan gagal hati dan tumor hati. Homocystinuria adalah kelainan metabolik yang parah, yang dimanifestasikan pada masa bayi. Penyakit ini ditandai oleh kekurangan enzim cystathione synthetase. Homocystinuria sangat langka - sekitar 1 dari 350.000 bayi baru lahir.
Karakteristik
Anak-anak dengan homocystinuria mungkin memiliki:
- pelanggaran pembangunan fisik;
- kurangnya berat badan;
- keterbelakangan mental dengan IQ rendah;
- kecenderungan ke konvulsi;
- dislokasi (subluksasi) dari lensa mata;
- perawakannya sangat tinggi dan jari-jari panjang.
Homocystinuria disertai dengan peningkatan risiko infark miokard dan stroke. Juga bisa ada gaya kuncir karakteristik (yang disebut jalan Charlie Chaplin). Beberapa anak mengembangkan serangan epilepsi. Sekitar setengah dari pasien dengan homocystinuria merespon dengan baik terhadap pengobatan vitamin B (piridoksin), yang meningkatkan aktivitas enzim yang rusak. Vitamin ini ditemukan dalam daging, ikan dan biji-bijian, tetapi diperlukan dalam dosis yang jauh lebih tinggi daripada yang dapat diperoleh dengan makanan. Jika terapi dengan vitamin B tidak efektif, diet dengan pembatasan produk yang mengandung asam amino metionin dan peningkatan kandungan asam amino lain, sistein, diresepkan. Valinooleucinuria adalah gangguan langka dalam metabolisme asam amino. Ini terjadi pada 1 kasus per 200.000 bayi baru lahir. Penyakit ini ditandai dengan peningkatan kadar asam amino dengan rantai bercabang.
Gejala
Penyakit ini memiliki banyak gejala. Ciri khasnya adalah bau sirup maple dari urin. Valynoleucinuria ditandai oleh gejala berikut: penampilan yang menyakitkan pada anak; kejang-kejang; lebih banyak reaksi darah asam dari biasanya, kecenderungan untuk pengurangan kritis dalam kadar gula darah. Jika diagnosis dibuat pada hari pertama kehidupan, prognosis yang menguntungkan adalah mungkin. Namun demikian, banyak anak-anak dengan valinoleucinuria meninggal pada usia dini. Orang yang selamat mungkin memiliki kelainan dalam perkembangan otak dan sering mengalami kesulitan belajar.