Jika bayi yang baru lahir karapuzik membaur selama dua jam berturut-turut, atau jika seorang anak nakal berumur tiga tahun sudah bercanda, Ibu atau Ayah bercanda menyatakan satu sama lain: "Ini semua adalah gen keluarga Anda!" Memang, gen memutuskan jika tidak semua, maka banyak. Dengan demikian, baik warna rambut, dan potongan mata, dan konstitusi tubuh, dan bahkan beberapa karakter, seorang pria kecil, dengan sukarela atau tanpa disadari, mewarisi. Untuk mempengaruhi ini, untungnya atau sayangnya, seseorang belum bisa (mengkloning orang dan mencampuri "kerajinan Tuhan" pada tahap kelahiran kehidupan baru dilarang oleh hukum). Namun, ada kasus ketika tanpa bantuan ahli genetika, penampilan anak yang sehat berada di bawah pertanyaan besar ... Jadi, untuk mengunjungi "penguasa gen", ibu dan ayah memiliki tujuh alasan ...
1. Mempersiapkan kehamilan
Sekarang banyak pasangan muda, yang masih hanya mengajukan lamaran ke kantor pencatatan, merencanakan waktu untuk penampilan dalam keluarga mereka dari buah kecil cinta. Meskipun saat ini datang, masa depan ibu dan ayah lebih peduli bahwa bayi mereka dengan tanda Zodiak tentu harus Capricorn (Singa, Aquarius ...) dan perwakilan dari yang diinginkan - kuat atau cantik - seks. Tentang, untuk menyerahkan analisis darah atau untuk berkonsultasi dengan ahli genetika, pidato, sebagai suatu peraturan, tidak pergi. Atau begitulah, jika sudah ada masalah dengan hamil atau melahirkan kehamilan. Mengapa kantor dokter genetika dilewati? Menakutkan? Setan percaya. Namun, pada kenyataannya, tidak ada yang mengintimidasi dalam konseling genetik medis, tetapi di antara Anda, di antara berlimpahnya "cerita horor" tentang kehamilan, tidak akan ada alasan untuk kegembiraan khusus.
Ahli genetika akan membuat silsilah, menentukan apakah keluarga Anda berisiko untuk penyakit keturunan, dan menyarankan agar Anda melakukan penelitian yang diperlukan untuk mencegah kemungkinan patologi genetik pada bayi di masa depan. Bahkan orang tua yang aman dari sudut pandang hereditas dapat mengalami "malfungsi", dan bayi yang kesehatannya, kelihatannya, tidak mengancam apa pun, di bawah pengaruh sejumlah faktor eksternal, risiko yang muncul dengan pelanggaran bawaan. Oleh karena itu, tugas ahli genetika tidak hanya untuk bertanya kepada orang tua tentang penyakit keturunan, tetapi juga untuk mencari tahu apakah ada efek berbahaya dalam kehidupan calon ibu dan ayah yang dapat mempengaruhi kesehatan janin mereka (misalnya, paparan radioaktif, bekerja dengan reagen kimia dan seterusnya), dan untuk menentukan probabilitas kelahiran bayi dengan satu atau penyakit lain. Sayangnya, orang tua yang sehat yang merencanakan seorang anak masih sangat jarang dialamatkan kepada ahli genetika, dan, faktanya, menurut medstatistiki, bahkan dalam pasangan yang sangat sehat, risiko memiliki bayi dengan kerusakan kromosom adalah 5-10%. Jika keluarga tidak jatuh ke nomor ini, tampaknya cukup kecil. Dan jika itu mengenai? ..
2. Tidak mungkin untuk hamil anak atau mengalami kehamilan (keguguran spontan)
Terkadang kantor genetika untuk keluarga semacam itu adalah contoh terakhir. Mereka berpaling kepadanya, karena sudah masuk ke situasi praktis tanpa harapan. Stereotip kuat, dan jika seorang wanita tidak memiliki anak untuk waktu yang lama atau ada keguguran teratur, kerabat menyalahkannya pada wanita itu ... Yang terburuk adalah ketika seorang wanita sendiri mulai percaya bahwa dia "tidak mampu memiliki anak yang sehat" dan menghilangkan dirinya dari harapan menjadi ibu Seringkali, seluruh masalah adalah bahwa ketidakseimbangan genetik dalam embrio (gomet yang dibentuk oleh fusi sel sel ibu dan ayah) mengarah pada memudar dan penolakan telur janin pada waktu perkembangan yang sangat awal (selama hari-hari pertama atau jam setelah pembuahan). Dan ini mungkin tidak disertai dengan keterlambatan bulanan dan mungkin tidak ada tanda-tanda kehamilan. Kadang-kadang pasangan dapat menjalani pemeriksaan bertahun-tahun dan mengobati ketidaksuburan atau keguguran kehamilan, tanpa berpikir bahwa alasan utama untuk semua kegagalan justru faktor genetik. Konsultasi rutin di pusat genetik medis dan melakukan tes genetik selama kehamilan akan memperjelas situasi yang paling tidak jelas dan membantu menyelesaikan konflik. Untuk tujuan ini, calon orang tua biasanya ditawarkan tes darah yang sama untuk menentukan jenis karyo. Dan studi tentang perekrutan kromosom adalah urusan timbal balik, karena bayi mendapatkan setengah dari kromosom dari ibunya, dan yang kedua - dari paus.
3. Usia ibu masa depan - untuk 35, dan paus - untuk 50
Perlu dicatat bahwa meskipun usia reproduktif wanita modern telah meningkat menjadi 40 tahun, dan frasa berduri "primitif tua" untuk ibu yang lebih tua dari 25 tahun praktis telah meninggalkan leksikon bahkan dokter dengan pengalaman yang patut ditiru, jalannya waktu tak terhindarkan - telur betina menjadi tua. Lagi pula, mereka lebih tua dari tubuh wanita itu ... 4,5 bulan dan dalam "komposisi" ini hidup dan matang dalam tubuhnya selama seluruh usia melahirkan. Spermatozoa disegarkan setiap 72-80 hari. Jadi, itu terjadi bahwa telur yang sudah tua karena usianya sendiri tidak selalu mengatasi "tanggung jawab" untuk kategori tertinggi - risiko mutasi meningkat seiring bertambahnya usia. Genetika beroperasi dengan statistik yang kaku: untuk 900 genera wanita berusia 25 tahun ada satu anak dengan sindrom down, sudah pada usia 35 tahun risiko memiliki bayi dengan patologi seperti itu, sayangnya, meningkat tiga kali lipat ... Tapi melahirkan pada usia 45 dan lebih tua adalah terutama teliti, karena kerusakan kromosom menempati setiap 24 bayi yang baru lahir. Fakta-fakta ini sama sekali tidak tabu pada keinginan dan kemampuan ibu, yang berusia di atas 40 tahun, menjadi hamil dan memiliki bayi. Hanya untuk menghindari kesalahan pahit, penting untuk mengunjungi genetika tepat waktu dan patuh pada rekomendasinya.
4. Fitur jalannya kehamilan
Kehamilan telah menyatakan dirinya dengan dua pukulan pada tes. Ibu menerima ucapan selamat dari sanak keluarga dan teman-teman, mulai memantau pola makannya (ia mengubah sarapan yang terdiri dari kopi dan sepotong cokelat, yoghurt dan bubur dari beras yang belum dipoles), berlangganan majalah untuk orang tua dan "mengatur" dalam konsultasi wanita. Ketika ibu yang akan datang terdaftar (dan dengan ini ada baiknya bergegas ke 8-10 minggu kehamilan), dokter kandungan-ginekolog tentu akan bertanya tentang penyakit, kehamilan sebelumnya, tentang kehamilan saat ini. Singkatnya, alasan berikut dapat memandu keputusan seorang ginekolog untuk meneruskan calon ibu ke tes genetik:
♦ penyakit keturunan di salah satu orang tua bayi di masa depan;
♦ kelahiran anak sebelumnya dengan perkembangan atau kelainan kromosom;
♦ Usia ibu di masa depan adalah lebih dari 35 tahun;
♦ berdampak pada teratogen ibu dan bayi: jika seorang wanita sebelum 12 minggu kehamilan menggunakan obat kuat atau bahkan suplemen makanan, atau alkohol. Mengenai faktor terakhir, ada baiknya untuk waspada, terutama jika ada saran bahwa konsepsi yang tidak direncanakan terjadi tepat setelah pesta, di mana calon ibu atau ayah berada di bawah pengemudi.
5. Hasil pemeriksaan USG
Pemeriksaan pertama lebih baik untuk lulus lebih awal dari yang dibutuhkan oleh kalender ultrasound yang diterima secara umum, dalam 4-5 minggu pertama. Pada tahap ini, dokter dapat memastikan bahwa telur janin berada, seperti yang diharapkan, di dalam rongga uterus, atau memiliki "dislokasi" yang tidak diinginkan (ada risiko kehamilan ektopik).
USG kedua harus dilakukan selambat-lambatnya 11-14 minggu, ketika dokter dapat dan harus melakukan diagnosis yang paling akurat dari malformasi tertentu dan mengidentifikasi perubahan yang menandakan kemungkinan patologi kromosom - dan kemudian wanita tersebut dikirim ke genetika. Dokter spesialis kemungkinan besar akan meresepkan pemeriksaan yang lebih menyeluruh, menggunakan metode yang memungkinkan Anda mendapatkan sel dari plasenta dan secara akurat menentukan rangkaian kromosom bayi selama kehamilan (biopsi korionik, amniosentesis). Ultrasound ketiga (rencana kedua) paling baik dilakukan pada minggu ke 20-22. Periode ini memungkinkan untuk menentukan deviasi dalam perkembangan wajah bayi, anggota badan, dan juga untuk mengidentifikasi kemungkinan penyimpangan dalam perkembangan organ-organ dalam janin. Yang paling penting pada tahap ini adalah bukan diagnosis itu sendiri, tetapi kesempatan untuk merawat bayi di dalam rahim atau untuk mempersiapkan kelahiran khusus bayi ini, terlebih dahulu untuk menentukan taktik yang optimal dari perawatan selanjutnya sampai pemulihan lengkap si anak.
6. Analisis tes biokimia
Jika kita bertanya kepada calon ibu di masa depan apa yang ingin mereka hapus dari kehamilan mereka, mungkin semua 100% akan menjawab: "Analisis tak terbatas." Tapi ini, meskipun bukan yang paling menyenangkan, istilah "situasi menarik" tidak dapat dihapuskan, karena kadang-kadang itu adalah tes darah biasa yang mengungkapkan faktor-faktor yang mengkhawatirkan. Indikator kemungkinan malfungsi adalah komponen protein plasma, alfa-fetoprotein dan chorionic gonadotropin - protein khusus yang diproduksi oleh jaringan embrionik. Ketika konsentrasi protein-protein ini dalam darah ibu masa depan berubah, adalah mungkin untuk mencurigai kemungkinan pelanggaran dalam perkembangan janin. Studi tentang penanda tersebut dilakukan pada tanggal tertentu:
Kadar protein plasma dan chorionic gonadotropin - pada 10-13 minggu kehamilan;
♦ Chorionic gonadotropin dan alfa-fetoprotein - pada 16-20 minggu. Hasil tes darah yang Ibu berikan di lab konsultasi wanita, dapatkan seorang ginekolog, yang memiliki seorang wanita selama seluruh kehamilan. Jika ada penyebab kekhawatiran dan pemeriksaan tambahan, dokter yang hadir pada penerimaan berikutnya atau melalui telepon memberi tahu Ibu tentang perlunya mengunjungi genetika dan lulus tes genetik.
7. Kondisi akut pada infeksi prenatal
Oh, infeksi-infeksi ini ... Tapi mereka, berbahaya, kadang-kadang tidak melewati ibu masa depan, tetapi, sebaliknya, "melekat" pada tubuhnya atau, sejauh ini dalam keadaan tersembunyi, mulai berkembang. Alasan untuk ini - dan agak dilemahkan oleh kekebalan kehamilan, dan fokus infeksi yang tidak diobati, dan hanya infeksi musiman, dari mana tidak ada yang kebal.
Beberapa infeksi virus (herpes, rubella, cytomegalovirus, toxoplasmosis) selama kehamilan dapat menyebabkan gangguan perkembangan janin (yang mengapa infeksi seperti ini sering disebut intrauterin). Dianjurkan untuk melakukan tes skrining untuk deteksi virus sebelum konsepsi atau selama minggu-minggu pertama periode tersebut, ketika masih mungkin untuk mencegah pengaruh mereka pada bayi. Jika konsekuensinya terjadi pada trimester kedua atau ketiga - semua bisa berakhir dengan sedih.
Mengapa kelainan kromosom terjadi?
Genetika tahu jawaban atas pertanyaan ini. Faktanya adalah bahwa masyarakat yang cocok untuk kromosom adalah pasangan. Idealnya, setelah penggabungan sel kelamin ibu dan ayah saya, proses pembagian lebih lanjut ke dalam sel dengan set "pasangan" kromosom yang sama terjadi pada 23 ibu dan 23 ayah. Tapi itu terjadi bahwa kromosom ketiga berdekatan dengan pasangan karena "alasan sendiri" - dan trio semacam itu (secara ilmiah, trisomi) adalah penyebab malformasi kongenital. Bagaimanapun, obat modern memiliki kemampuan untuk mengidentifikasi cacat ini di muka. Dan itu membantu dalam bagian tes genetik ini selama kehamilan. Jadi jangan takut dengan metode diagnosis ini - dan jadilah sehat!