Skrining wanita hamil untuk mendeteksi kelainan kromosom janin, skrining prenatal

Kadang-kadang tampaknya para calon ibu yang sembilan bulan hanya melakukan itu pergi ke dokter, mengikuti tes dan menjalani berbagai penelitian. Dan mengapa itu hanya perlu? Ada sejumlah penelitian yang menimbulkan risiko memiliki anak dengan patologi seperti sindrom Down, sindrom Edwards dan anomali perkembangan kasar, yang terungkap pada tahap awal kehamilan. Ini tentang pemeriksaan pranatal. Pada zaman kita, sangat sering mulai skrining untuk wanita hamil untuk mengidentifikasi kelainan kromosom janin, skrining prenatal.

Apa ini?

Dari semua calon ibu yang telah diperiksa, sekelompok wanita diidentifikasi, yang hasilnya berbeda secara signifikan dari norma. Hal ini menunjukkan bahwa pada janin mereka kemungkinan memiliki patologi atau cacat lebih tinggi daripada yang lain. Skrining pranatal adalah penelitian yang kompleks yang bertujuan mendeteksi kelainan perkembangan atau malformasi janin kasar. Komplek ini meliputi:

♦ skrining biokimia - tes darah yang memungkinkan Anda untuk menentukan keberadaan zat spesifik ("penanda") dalam darah yang berubah dalam patologi tertentu, seperti sindrom Down, sindrom Edwards, dan cacat tabung saraf. Skrining biokimia saja hanya merupakan konfirmasi probabilitas, tetapi bukan diagnosis. Oleh karena itu, dengan dia penelitian tambahan sedang dilakukan;

♦ Pemeriksaan ultrasound (ultrasound) - dilakukan di setiap trimester kehamilan dan memungkinkan untuk mengidentifikasi sebagian besar kelainan anatomis dan kelainan perkembangan anak. Pemeriksaan pranatal terdiri dari beberapa tahap, yang masing-masing penting, karena menyediakan informasi tentang perkembangan anak dan kemungkinan masalah.

Faktor risiko untuk pengembangan patologi pada bayi yang belum lahir:

♦ usia wanita lebih dari 35 tahun:

♦ Memiliki setidaknya dua aborsi spontan pada tahap awal kehamilan;

♦ digunakan sebelum konsepsi atau pada tahap awal kehamilan sejumlah preparat farmakologis;

♦ ditanggung oleh bakteri masa depan, infeksi virus;

♦ kehadiran dalam keluarga seorang anak dengan sindrom Down yang dikonfirmasi secara genetik, penyakit kromosom lainnya, malformasi kongenital;

♦ kereta keluarga kelainan kromosom;

♦ penyakit keturunan di keluarga dekat;

♦ paparan radiasi atau efek berbahaya lainnya pada salah satu pasangan sebelum konsepsi.

Apa yang menyelidiki skrining biokimia?

• Subunit bebas hormon chorionik manusia (hCG)

• RARP A adalah protein plasma terkait kehamilan A.

Hormon HGH menghasilkan sel-sel dari cangkang embrio (chorion). Berkat analisis hCG bahwa kehamilan dapat ditentukan pada hari ke-2 ke-3 setelah pembuahan. Tingkat hormon ini meningkat dalam 1 trimester dan mencapai maksimumnya 10-12 minggu. Lebih lanjut, secara bertahap menurun dan tetap konstan selama paruh kedua kehamilan. Hormon hCG terdiri dari dua unit (alfa dan beta). Salah satunya adalah beta unik, yang digunakan dalam diagnostik.

Jika tingkat hCG meningkat, dapat dibicarakan:

• Banyak janin (norma hCG meningkat sebanding dengan jumlah buah);

• Sindrom Down dan beberapa patologi lainnya;

♦ Toksikosis;

♦ diabetes pada ibu yang akan datang;

♦ istilah kehamilan yang tidak tepat.

Jika tingkat hCG diturunkan, dapat dibicarakan:

♦ Kehadiran kehamilan ektopik;

♦ kehamilan yang belum berkembang atau ancaman aborsi spontan;

♦ menunda perkembangan bayi di masa depan;

♦ insufisiensi plasenta;

♦ kematian janin (pada trimester II-III kehamilan).

Ini dihitung dengan rumus berikut:

MoM - nilai indikator dalam serum dibagi dengan nilai tengah indikator untuk periode kehamilan ini. Normalnya adalah nilai indikator dekat dengan kesatuan.

Ada sejumlah faktor yang dapat mempengaruhi nilai indikator yang diperoleh:

♦ berat wanita hamil;

♦ Merokok;

♦ minum obat;

• riwayat diabetes mellitus pada ibu yang akan datang;

• kehamilan sebagai akibat dari IVF.

Oleh karena itu, ketika menghitung risiko, dokter menggunakan nilai MoM yang dikoreksi. Mempertimbangkan semua fitur dan faktor. Tingkat MoM berkisar 0,5-2,5. Dan dalam kasus kehamilan kembar, hingga 3,5 MoM. Tergantung pada hasil yang diperoleh, akan jelas apakah ibu masa depan beresiko untuk patologi kromosom atau tidak. Jika demikian, dokter akan menyarankan penelitian lebih lanjut. Tidak perlu khawatir sebelumnya jika Anda telah diberi skrining untuk trimester kedua - disarankan agar semua wanita hamil disaring, terlepas dari hasil pemeriksaan tahap pertama. Tuhan melindungi aman!

Survei Trimester II

"Tes triple"

Itu dilakukan dari minggu ke-16 hingga ke-20 kehamilan (waktu optimal dari minggu ke-16 hingga ke-18).

Penyaringan gabungan

• Pemeriksaan USG (menggunakan data yang diperoleh pada trimester pertama);

• Skrining biokimia;

• tes darah untuk AFP;

Estriol gratis;

• chorionic gonadotropin (hCG). Skrining kedua juga bertujuan untuk mengidentifikasi risiko memiliki anak dengan sindrom Down, Edwards, cacat tabung saraf dan anomali lainnya. Selama skrining kedua, studi tentang hormon plasenta dan hati janin janin, yang juga membawa informasi yang diperlukan tentang perkembangan anak. Apa hormon dari "uji tiga" dan apa yang ditunjukkan oleh peningkatan atau penurunan tingkat dalam darah? Tentang hormon HCG telah disebutkan di atas, tetapi dua lainnya membutuhkan penjelasan. Alfa-fetolrothein (AFP) adalah protein yang ada dalam darah bayi di tahap awal perkembangan embrio.Dibuat di hati dan saluran gastrointestinal janin.Tindakan alpha-fetaprotein ditujukan untuk melindungi janin dari sistem kekebalan ibu.

Peningkatan tingkat AFP menunjukkan kemungkinan eksistensi:

♦ malformasi dari tabung saraf janin (anencephaly, spina bifida);

♦ Sindrom Meckel (tanda - hernia craniocerebral occipital;

♦ esofagus atresia (patologi perkembangan janin, ketika esofagus pada janin secara membabi buta berakhir, tidak mencapai perut (anak tidak dapat mengambil makanan melalui mulut) 1 ";

♦ hernia umbilikalis;

♦ ketidaksukaan dinding perut anterior janin;

♦ Nekrosis hati janin karena infeksi virus.

Menurunkan tingkat AFP menunjukkan:

♦ Sindrom Down - trisomi 21 (istilah setelah 10 minggu kehamilan);

♦ Sindrom Edwards - trisomi 18;

♦ periode kehamilan yang salah didefinisikan (lebih besar dari yang diperlukan untuk penelitian);

♦ kematian janin.

Estriol gratis - hormon ini menghasilkan pertama plasenta, dan kemudian hati janin. Dalam perjalanan normal kehamilan, kadar hormon ini terus bertambah.

Peningkatan tingkat estriol dapat dibicarakan:

♦ Kehamilan ganda;

♦ buah besar;

♦ penyakit hati, penyakit ginjal pada ibu yang akan datang.

Penurunan kadar estriol dapat mengindikasikan:

♦ insufisiensi fetoplasenta;

♦ Sindrom Down;

♦ Anencephaly janin;

♦ ancaman kelahiran prematur;

♦ Hipoplasia adrenal janin;

♦ infeksi intrauterin. Norma estriol dalam serum.

Skrining Trimester Ultrasound III

Ini dilakukan dari minggu ke-30 hingga minggu ke-34 (waktu optimal adalah dari minggu ke-32 hingga ke-33). USG memeriksa kondisi dan lokasi plasenta, menentukan jumlah cairan ketuban dan lokasi janin di rahim. Menurut indikasi, dokter dapat meresepkan penelitian tambahan - dopplerometry dan cardiotocography. Doppler - penelitian ini dilakukan mulai dari minggu ke-24 kehamilan, tetapi paling sering dokter meresepkannya setelah minggu ke-30.

Indikasi untuk melaksanakan:

♦ insufisiensi fetoplasenta;

♦ peningkatan yang tidak memadai dalam ketinggian berdiri fundus uterus;

♦ Lingkar tali pusar;

♦ gestosis, dll.

Doppler adalah metode ultrasound yang memberikan informasi tentang suplai darah janin. Kecepatan aliran darah di pembuluh rahim, tali pusat, arteri serebral tengah dan aorta janin diselidiki dan dibandingkan dengan tarif untuk periode ini. Menurut hasil, kesimpulan diambil tentang apakah suplai darah janin normal, apakah ada kekurangan oksigen dan nutrisi. Jika perlu, obat-obatan diresepkan untuk meningkatkan suplai darah plasenta. Cardiotocography (CTG) adalah metode pencatatan detak jantung janin dan perubahannya sebagai respons terhadap kontraksi uterus. Dianjurkan untuk menghabiskan dari minggu ke-32 kehamilan. Metode ini tidak memiliki kontraindikasi. CTG dilakukan dengan bantuan sensor ultrasonik, yang dipasang di perut wanita hamil (biasanya digunakan eksternal, yang disebut CTG tidak langsung). Durasi CTG (40 hingga 60 menit) tergantung pada fase aktivitas dan istirahat janin. CTG dapat digunakan untuk memantau kondisi bayi dan selama kehamilan, dan selama kelahiran itu sendiri.

Indikasi untuk CTG:

♦ diabetes pada ibu yang akan datang;

♦ kehamilan dengan faktor Rh negatif;

♦ deteksi antibodi antiphospholipid selama kehamilan;

♦ keterlambatan pertumbuhan janin.

Dokter mengarahkan untuk melakukan skrining dan (jika perlu) merekomendasikan pemeriksaan lebih lanjut, tetapi dia tidak boleh mempengaruhi keputusan wanita tersebut. Banyak ibu di masa depan pada awalnya menolak studi skrining, dengan alasan bahwa mereka akan melahirkan dalam hal apapun, terlepas dari hasil penelitian. Jika Anda memasukkan nomor mereka dan tidak ingin melakukan penyaringan, maka ini adalah hak Anda, dan tidak ada yang dapat memaksa Anda. Peran dokter adalah untuk menjelaskan mengapa pemeriksaan pranatal dilakukan, diagnosis apa yang dapat dilakukan sebagai hasil dari penelitian yang sedang berlangsung, dan dalam kasus metode diagnostik invasif (biopsi korionik, amniosentesis, kordosentesis), menceritakan tentang risiko yang mungkin terjadi. Bagaimanapun, bahaya aborsi setelah pemeriksaan tersebut adalah sekitar 2%. Dokter juga harus memperingatkan Anda tentang hal ini. Sayangnya, dokter tidak selalu punya waktu untuk menjelaskan secara detail hasil skrining. Kami berharap bahwa dalam artikel ini kami telah dapat mengklarifikasi beberapa aspek dari penelitian penting ini.