Kromosom mengandung informasi genetik dalam bentuk gen. Inti dari setiap sel manusia, dengan pengecualian telur dan sperma, mengandung 46 kromosom, membentuk 23 pasang. Satu kromosom di setiap pasangan berasal dari ibu, dan yang lainnya dari ayah. Pada kedua jenis kelamin, 22 dari 23 pasang kromosom adalah sama, hanya pasangan kromosom seks yang tersisa berbeda. Wanita memiliki dua kromosom X (XX), dan pada pria ada satu X dan satu kromosom Y (XY). Akibatnya, set normal kromosom (kariotipe) laki-laki adalah 46, XY, dan perempuan - 46, XX.
Kelainan kromosom
Jika kesalahan terjadi selama tipe tertentu dari pembelahan sel, di mana oosit dan spermatozoa terbentuk, maka sel-sel kuman anomali muncul, yang mengarah pada kelahiran keturunan dengan patologi kromosom. Ketidakseimbangan kromosom dapat bersifat kuantitatif dan struktural.
Perkembangan seks anak
Dalam kondisi normal, kehadiran kromosom Y mengarah pada perkembangan janin laki-laki, terlepas dari jumlah kromosom X, dan tidak adanya kromosom Y - pada perkembangan janin perempuan. Anomali kromosom seks memiliki efek kurang merusak pada karakteristik fisik individu (fenotipe) daripada anomali dari autosomal. Y-kromosom mengandung sejumlah kecil gen, jadi salinan ekstra memiliki dampak minimal. Baik pria maupun wanita hanya membutuhkan satu kromosom X aktif. Kelebihan X-kromosom hampir selalu benar-benar tidak aktif. Mekanisme ini meminimalkan efek kromosom X yang abnormal, karena salinan berlebihan dan struktural abnormal tidak aktif, hanya menyisakan satu kromosom X normal "bekerja". Namun, ada beberapa gen pada kromosom X yang menghindari inaktivasi. Dipercaya bahwa keberadaan satu atau lebih dua salinan gen tersebut adalah penyebab fenotip abnormal yang terkait dengan ketidakseimbangan kromosom seks. Di laboratorium, analisis kromosom dilakukan di bawah mikroskop cahaya pada perbesaran 1000 kali lipat. Kromosom menjadi hanya terlihat ketika sel dibagi menjadi dua sel anak yang identik secara genetik. Untuk mendapatkan kromosom, sel-sel darah digunakan yang dikultur dalam medium khusus yang kaya nutrisi. Pada tahap tertentu dari pembelahan, sel-sel diperlakukan dengan solusi yang menyebabkan mereka membengkak, yang disertai dengan "menguraikan" dan memisahkan kromosom. Sel-sel kemudian ditempatkan pada slide mikroskop. Ketika mereka mengering, membran sel pecah dengan pelepasan kromosom ke lingkungan eksternal. Kromosom diwarnai sedemikian rupa sehingga pada masing-masing tampak cakram terang dan gelap (strip), urutannya khusus untuk setiap pasangan. Bentuk kromosom dan sifat cakram dipelajari secara saksama untuk mengidentifikasi setiap kromosom dan mengidentifikasi kemungkinan anomali. Anomali kuantitatif terjadi ketika ada kekurangan atau kelebihan kromosom. Beberapa sindrom yang berkembang sebagai akibat dari cacat tersebut memiliki tanda-tanda yang jelas; yang lain hampir tidak terlihat.
Ada empat kelainan kromosom kuantitatif utama, yang masing-masing dikaitkan dengan sindrom tertentu: 45, X - Turner syndrome. 45, X, atau tidak adanya kromosom seks kedua, adalah kariotipe yang paling umum dalam sindrom Turner. Individu dengan sindrom ini memiliki jenis kelamin perempuan; sering penyakit didiagnosis saat lahir karena fitur karakteristik seperti lipatan kulit di bagian belakang leher, pembengkakan tangan dan kaki dan berat badan rendah. Gejala lain termasuk perawakan pendek, leher pendek dengan lipatan pterigoid, dada luas dengan puting yang terletak di banyak tempat, cacat jantung dan defleksi lengan bawah abnormal. Sebagian besar wanita dengan sindrom Turner adalah steril, mereka tidak memiliki menstruasi dan tidak mengembangkan karakteristik seksual sekunder, terutama kelenjar susu. Hampir semua pasien, bagaimanapun, memiliki tingkat perkembangan mental yang normal. Insiden sindrom Turner adalah antara 1: 5000 dan 1:10 000 wanita.
■ 47, XXX - trisomi kromosom X.
Sekitar 1 dari 1.000 wanita memiliki kariotipe 47, XXX. Wanita dengan sindrom ini biasanya tinggi dan kurus, tanpa kelainan fisik yang jelas. Namun, mereka sering mengalami penurunan faktor kecerdasan dengan masalah-masalah tertentu dalam pembelajaran dan perilaku. Kebanyakan wanita dengan kromosom X trisomi subur dan mampu memiliki anak dengan satu set kromosom yang normal. Sindrom ini jarang terdeteksi karena manifestasi kabur dari sifat fenotipik.
■ 47, XXY - sindrom Klinefelter. Sekitar 1 dari 1.000 pria memiliki sindrom Klinefelter. Pria dengan kariotipe 47, XXY terlihat normal saat lahir dan pada anak usia dini, dengan pengecualian masalah kecil dalam belajar dan perilaku. Tanda-tanda karakteristik menjadi nyata selama masa pubertas dan termasuk pertumbuhan yang tinggi, testis kecil, kurangnya spermatozoa, dan kadang-kadang perkembangan karakteristik seksual sekunder yang tidak memadai dengan kelenjar susu yang membesar.
■ 47, XYY - sindrom XYY. Sebuah kromosom Y tambahan hadir di sekitar 1 dari 1.000 pria. Kebanyakan pria dengan sindrom XYY terlihat normal, tetapi mereka memiliki pertumbuhan yang sangat tinggi dan tingkat kecerdasan yang rendah. Kromosom dalam bentuknya sangat mirip dengan huruf X dan memiliki dua lengan pendek dan dua lengan panjang. Khas untuk sindrom Turner adalah anomali berikut: isochromosome pada lengan panjang. Selama pembentukan telur atau spermatozoa, pemisahan kromosom terjadi, melanggar divergensi kromosom yang memiliki dua bahu panjang dan tidak adanya kromosom pendek yang mungkin muncul; cincin kromosom. Ini terbentuk karena hilangnya ujung lengan pendek dan panjang dari kromosom X dan koneksi dari bagian yang tersisa ke cincin; penghapusan (kehilangan) bagian dari lengan pendek oleh salah satu kromosom X. Anomali lengan panjang kromosom X biasanya menyebabkan disfungsi sistem reproduksi, misalnya menopause dini.
Kromosom Y
Gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan embrio maskulin terletak di lengan pendek kromosom Y. Penghapusan lengan pendek mengarah pada pembentukan fenotipe perempuan, seringkali dengan beberapa tanda sindrom Turner. Gen di bahu panjang bertanggung jawab untuk kesuburan, sehingga penghapusan di sini dapat disertai dengan infertilitas pria.