Kelahiran dalam keluarga seorang anak dengan malformasi kongenital belum menjadi fakta bahwa pasangan muda tidak akan pernah dapat melahirkan anak yang sehat. Membawa anak Anda ke dalam keluarga atau melepaskannya adalah masalah hati nurani dan kehormatan semua orang. Tidak setiap ibu yang telah menggendong bayinya di bawah jantungnya selama sembilan bulan, mengalami rasa sakit karena leluhur, akan dapat meninggalkan anak itu, tidak peduli apa pun kelahirannya.
Dari malformasi kongenital janin, sayangnya, tidak ada yang kebal. Cara hidup sehat apa pun yang tidak dilakukan oleh orang tua masa depan, mereka juga termasuk dalam kelompok risiko. Menurut statistik, sekitar 5% anak-anak dengan cacat dan malformasi lahir di dunia.
Berdasarkan hal-hal di atas, para dokter berusaha memberi keluarga termuda informasi paling lengkap tentang anak yang mereka harapkan. Tugas utama dokter modern adalah untuk mengidentifikasi penyakit bawaan janin, untuk menetapkan prospek perkembangannya.
Malformasi janin adalah bawaan dan diperoleh dalam proses perkembangan intrauterin. Mendiagnosis malformasi janin sangat sulit, karena mereka tidak dapat diprediksi dalam manifestasinya. Diagnostik ini ditangani oleh spesialis berikut: ahli kebidanan, genetika, neonatologis.
Penyakit Down. Penyakit kromosom ini tidak jarang terjadi, karena sindrom Down lahir dari 1 bayi baru lahir dari 800. Sindrom Down didasarkan pada anomali pada set kromosom. Alasan untuk ini belum sepenuhnya dijelaskan - dengan perkembangan sel telur yang dibuahi pada 21st sepasang matang bukan 2 kromosom - 3. Orang dengan sindrom Down menderita demensia dan kelainan fisik. Dan, semakin tua wanita itu, semakin dia memiliki risiko memiliki anak dengan sindrom Down.
Phenylketonuria. Ini adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan kelainan mental dan pelanggaran dalam perkembangan fisik. Penyakit bawaan ini dikaitkan dengan gangguan pertukaran asam amino fenilalanin. Penyakit ini terdeteksi pada semua bayi baru lahir pada hari ke 5 kehidupan. Jika penyakit diidentifikasi, bayi yang baru lahir diresepkan diet khusus yang tidak akan memungkinkan penyakit berkembang.
Hemofilia. Penyakit bawaan ini ditularkan dari ibu ke anak. Manifestasinya adalah perdarahan darah, perdarahan meningkat.
Perkembangan perkembangan janin kongenital sangat sering terjadi pada tahap awal kehamilan, jika janin dipengaruhi oleh berbagai faktor buruk, misalnya radiasi (sinar-X), penggunaan obat tanpa resep dokter (terutama berbahaya untuk minum obat pada bulan-bulan pertama kehamilan), minum, kebiasaan buruk , kontak dengan zat beracun.
Juga, malformasi kongenital janin meliputi: cacat jantung, jari tangan dan kaki ekstra, "kelinci" bibir, dislokasi panggul.
Keluarga yang berisiko memiliki anak dengan malformasi kongenital:
- keluarga dengan penyakit keturunan;
- keluarga dengan anak-anak yang menderita malformasi kongenital;
- keluarga yang merupakan anak-anak yang meninggal atau keguguran;
- Keluarga setelah 40 tahun.
Obat modern memiliki metode untuk mendiagnosis malformasi kongenital janin pada tahap awal. Pada saat kehamilan sampai minggu ke 13, USG dilakukan untuk mengidentifikasi sindrom Down pada janin. Sampai minggu ke 24, tes darah wanita hamil untuk malformasi janin diambil. Antara 20 dan 24 minggu kehamilan membuat USG mendalam, di mana perkembangan otak, wajah, jantung, ginjal, hati, anggota badan janin diperiksa.