Sulit bagi orang biasa untuk membayangkan apa yang dirasakan ibu masa depan jika hasil tes skrining ultrasound atau biokimia pada bayi telah mengungkapkan risiko kelainan genetik. Dan meskipun hanya dalam 1 dari 10 kasus diagnosis seperti itu dikonfirmasi oleh pemeriksaan yang lebih rinci, itu adalah kebutuhan untuk diagnosis ulang yang paling menakutkan ibu hamil.
Intinya adalah bahwa untuk membantah atau mengkonfirmasi diagnosis yang mengerikan, perlu untuk menganalisis kariotipe janin, yang di sebagian besar klinik menggunakan metode invasif sampling bahan untuk penelitian - pengambilan sampel villus chorionic, amniosentesis (amniosentesis janin) dan pengambilan sampel darah tali pusat (cordocentesis). Selain masalah dari prosedur itu sendiri, itu dapat memiliki konsekuensi yang paling tidak menguntungkan, di antaranya mengganggu kehamilan. Faktor ini menyebabkan beberapa wanita meninggalkan diagnosis semacam itu dan dengan demikian mengekspos diri mereka ke kondisi stres sepanjang periode kehamilan, yang tidak dapat tetapi mempengaruhi bahkan anak yang sehat.
Mengapa analisis kariotipe janin?
Dalam diagnosis pranatal setelah minggu ke 11 kehamilan, USG diresepkan. Bersama dengan ultrasound, penanda biokimia lebih lanjut diselidiki. Tujuan dari prosedur ini adalah untuk menentukan apa yang disebut kelompok risiko. Namun, diagnosis semacam itu hanya dapat menunjukkan persentase kecil dari kemungkinan gangguan genetik dan tidak mungkin untuk menegakkan diagnosis afirmatif pada hasilnya. Dengan bantuan analisis rinci dari kariotipe janin, adalah mungkin untuk menentukan dengan tingkat probabilitas tinggi kelainan kromosom berikut, yang dalam praktek medis disebut sindrom:
- Turun;
- Edwards;
- Patau;
- Shereshevsky-Turner;
- Klinefelter.
Metode noninvasif diagnosis patologi kromosom
Pada akhir abad terakhir, DNA janin ditemukan di dalam darah seorang wanita hamil. Namun, hanya 20 tahun kemudian, dengan perkembangan nanoteknologi, tes DNA pranatal noninvasif digunakan dalam kedokteran praktis. Esensi dari metode ini adalah mengisolasi DNA ekstraseluler janin dan ibu dari darah vena ibu dan kemudian mendiagnosisnya karena adanya kelainan kromosom. Penelitian ini disebut diagnosis trisomi mayor atau tes DOT.
Keuntungan utama dari tes DOT adalah keselamatan mutlak bagi wanita dan anaknya. Selain itu, dapat dilakukan setiap saat setelah minggu ke 10 kehamilan, dan hasilnya akan siap dalam waktu 12 hari dari 99,7% kepercayaan. Diagnosis semacam ini terutama diperlihatkan kepada wanita yang berisiko diagnosis prenatal primer. Hanya beberapa laboratorium di China, AS, dan Rusia yang menggunakan metode ini dalam pengobatan praktis. Di negara kami, tes DOT hanya dapat dilakukan di laboratorium "Genoanalyst", yang spesialisnya adalah pengembang teknologi semacam itu. Untuk merealisasikan ketersediaan analisis semacam itu untuk perempuan dari wilayah manapun di Rusia, pengumpulan darah dapat dilakukan di pusat medis terdekat, setelah itu biomaterial dikirimkan ke Moskow untuk tes DOT menggunakan jasa kurir khusus. Jagalah kesehatan bayi Anda sebelum ia dilahirkan. Kesehatan untuk Anda dan anak-anak masa depan Anda!