Penyebab genetik autisme masa kanak-kanak

Autisme adalah sindrom perilaku abnormal yang disebabkan oleh perkembangan yang terganggu pada anak usia dini. Kondisi ini cukup langka, rata-rata, 3-4 dari 10.000 anak. Tanda-tanda awal autisme sudah muncul dalam 30 bulan pertama kehidupan anak, meskipun beberapa ciri patologis dapat dilihat dari kelahirannya.

Gejala autisme dapat ditemukan pada anak-anak muda, tetapi diagnosis hanya ditunjukkan saat anak mencapai usia 4-5 tahun. Autisme bagaimanapun juga merupakan kondisi serius, meskipun tingkat keparahan manifestasi yang menyakitkan dapat bervariasi dalam berbagai variasi. Penyebab genetik dari perkembangan autisme anak masih belum diketahui. Semua anak autis memiliki masalah dalam aspek kehidupan sehari-hari seperti:

Komunikasi

Semua anak autis mendapatkan keterampilan berbahasa terlambat, sudah pada usia dini kesulitan komunikasi menjadi jelas. Setengah dari mereka tidak mengembangkan kemampuan untuk mengekspresikan perasaan dan emosi mereka dengan bantuan bahasa. Anak autis tidak berusaha berkomunikasi, misalnya, melalui agukanya dan mengoceh kekanak-kanakan. Beberapa elemen bicara berkembang pada anak-anak seperti itu, tetapi biasanya itu memainkan peran pelindung khusus untuk mereka - anak mulai menggumamkan kalimat yang tidak koheren atau pidatonya bersifat ekolastik, ketika dia mengulangi tanpa henti kata-kata yang diucapkan oleh orang lain, tidak memahami maknanya. Karena masalah bicara, anak-anak dengan autisme mungkin tampak kasar dan tidak berperasaan. Mereka mengalami kesulitan dalam menggunakan kata ganti orang, misalnya, mereka dapat berbicara tentang diri mereka sendiri pada orang ketiga dan, sebagai suatu peraturan, tidak tahu bagaimana menjaga percakapan. Akhirnya, anak-anak seperti itu bahkan tidak bisa bermain game yang membutuhkan kehadiran kreativitas dan imajinasi. Masalah serius bagi anak-anak autistik adalah komunikasi dengan orang lain; perilaku mereka, khususnya, ditandai oleh fitur-fitur berikut:

Sebagai akibat dari kesulitan-kesulitan ini, seorang anak autis tidak cenderung membangun hubungan dengan orang lain dan sangat terisolasi.

Fitur perilaku

Anak-anak yang menderita autisme mencoba untuk menundukkan diri mereka sendiri dan seluruh dunia sekitarnya dengan perintah yang ketat dan sangat kecewa jika itu rusak. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa mereka tidak dapat memahami signifikansi dari peristiwa yang terjadi dengan mereka dan untuk meramalkan apa yang akan mereka hadapi; Rutinitas yang ditetapkan berfungsi sebagai semacam cara pelindung bagi mereka untuk menghindari kejutan yang menyebabkan mereka kesulitan. Anak-anak autis memiliki rentang minat yang sangat terbatas, sering kali mereka mengalami semacam keterikatan pada sesuatu, tetapi tidak pada seseorang atau makhluk hidup lainnya. Permainan mereka monoton, mereka berkembang sesuai dengan skenario yang sama. Terkadang anak-anak seperti itu dapat berulang kali mengulangi beberapa tindakan tidak berarti, misalnya, berputar-putar atau memutar jari-jari mereka.

Reaksi patologis

Seiring dengan karakteristik yang terdaftar, beberapa anak yang autistik. Dapat menunjukkan reaksi yang tidak biasa terhadap bau, gambar dan suara visual. Individu individu mungkin tidak bereaksi sama sekali terhadap impuls yang menyakitkan atau bahkan untuk menemukan kesenangan dalam menyebabkan rasa sakit pada diri mereka sendiri. Autisme adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, dan jika seorang anak didiagnosis, ia membutuhkan program pelatihan individu yang melibatkan tim spesialis. Untuk memperbaiki perilaku dan gangguan obsesif, terapi perilaku mungkin diperlukan. Autisme terjadi pada anak laki-laki 3-4 kali lebih sering daripada pada anak perempuan. Selain itu, perbedaan jenis kelamin dalam prevalensi patologi ini lebih jelas pada tingkat kecerdasan yang lebih tinggi; dalam kelompok anak-anak dengan IQ rendah, rasio anak laki-laki dan perempuan yang menderita autisme kurang lebih sama. Setengah dari populasi anak-anak autistik, tingkat kecerdasan menunjukkan pelanggaran terhadap kemampuan untuk belajar dari kesulitan sedang hingga menyelesaikan pembelajaran. Hanya 10-20% memiliki kecerdasan yang cukup untuk pembelajaran normal.Perkembangan autisme tidak terkait dengan status sosial ekonomi keluarga anak yang sakit.

Kemampuan Khusus

Secara umum, autisme lebih sering terjadi pada anak-anak yang memiliki ketidakmampuan belajar. Namun, beberapa individu autistik memiliki kemampuan yang benar-benar unik, seperti memori mekanik yang tidak biasa. Sekitar 10-30% pasien dengan autisme dari waktu ke waktu ada kejang konvulsif. Jika seorang anak didiagnosis menderita autisme, anggota keluarga lainnya membutuhkan bantuan spesialis yang harus mengajari mereka untuk memahami pasien dan bertindak sesuai dengannya. Sangat penting bahwa pelatihan anak autis berlangsung dalam kondisi yang sesuai untuknya. Ada sekolah-sekolah khusus dengan jadwal yang disesuaikan dan penekanan pada perolehan keterampilan bahasa dan komunikasi oleh anak-anak.

Pendekatan pengobatan

Terapi perilaku dirancang untuk mengembangkan perilaku sosial yang dapat diterima pada anak, serta untuk menekan tindakan dan kebiasaan yang menghambat proses belajar, seperti menyakiti diri atau perilaku obsesif-kompulsif. Dalam beberapa kasus, pengobatan medis juga digunakan, tetapi hanya dalam mode terbatas: fenfluramine diresepkan untuk menghambat tindakan yang berulang tanpa henti; untuk supresi peningkatan rangsangan - haloperidol atau pimozide. Salah satu metode, dinamakan sesuai dengan ilmuwan Jepang, Higashi (juga dikenal sebagai "terapi kehidupan sehari-hari"), melibatkan kombinasi musik dan seni dengan aktivitas fisik yang intensif untuk mengajarkan anak metode peniruan di lingkungan yang terkenal dan jelas terstruktur. Peran penting dalam pengobatan dimainkan dengan terapi bicara dan bahasa. Sehubungan dengan anak-anak yang tidak menggunakan bahasa sama sekali, metode pengaruh lain digunakan untuk memfasilitasi komunikasi dan interaksi dengan anak.

Penyebab Autisme

Berdasarkan fakta bahwa autisme terkait erat dengan ketidakmampuan belajar dan epilepsi, para ilmuwan cenderung mencari penyebab patologi ini dalam ketidakseimbangan biologis. Sampai saat ini, tidak ada yang bahkan mendekati menjelaskan bahwa itu ada di otak pasien dengan autisme bahwa ini bukan kasusnya. Ada kesejajaran antara perkembangan penyakit dan peningkatan kadar serotonin bebas atau platelet terkait darah, tetapi rincian mekanisme patologis belum dapat dijelaskan. Meskipun dalam setiap kasus sangat sulit untuk menentukan penyebab apa pun, autisme seharusnya dikaitkan dengan serangkaian cedera perinatal, rubella kongenital, fenilketonuria, dan kejang infantil.

Teori Alasan

Berkenaan dengan tingkat pemikiran, diasumsikan bahwa individu autistik menderita defisit fungsi-fungsi tertentu yang dijelaskan dalam kerangka konsep yang disebut "teori pikiran". Ini berarti bahwa orang-orang ini tidak dapat merasakan atau berpikir tentang apa yang dipikirkan orang lain, tidak dapat memprediksi niatnya.