Distrofi otot Duchenne (mdd)
Distrofi otot Duchenne adalah salah satu bentuk paling umum dari penyakit ini. Penyakit ini menjadi terlihat sekitar tahun kedua kehidupan dan hanya terjadi pada anak laki-laki, yang terkait dengan tipe warisan resesif X-linked. Gejala-gejala berikut khas untuk DMD.
■ Kelemahan otot. Ini menjadi nyata ketika anak mengalami kesulitan berjalan atau gerakan anggota badan. Anak bisa mulai berjalan bergoyang-goyang, tidak bisa menaiki tangga, bangkit hanya dengan bantuan tangan. Gejala terakhir yang timbul dari kelemahan otot dasar panggul disebut gejala Gauer.
■ Meskipun otot-otot tidak sakit saat istirahat dan tidak ada rasa sakit ketika ditekan, pasien menjadi sulit untuk melakukan tindakan tertentu. Otot yang terkena lemah, tetapi sering tampak membesar - fenomena ini disebut pseudohypertrophy.
■ Batasan mobilitas. Karakteristik untuk tahap akhir DMD. Sering terjadi bahwa ketika beberapa otot melemah, otot-otot antagonisnya tetap kuat, dan anak-anak yang sakit mulai, misalnya, berjalan berjinjit. Menjadi sulit untuk mempertahankan posisi tubuh, dan pasien mungkin memerlukan kursi roda.
■ Pasien mengembangkan deformasi progresif dan membungkuk tulang, kelelahan, dan pada usia 10 tahun mayoritas pasien menjadi cacat. Penderita biasanya meninggal sebelum usia 20 tahun. Penyebab kematian adalah infeksi paru, disertai dengan kelemahan otot pernafasan, atau serangan jantung.
Bentuk distrofi otot yang jarang
Ada sejumlah jenis distrofi otot lainnya. Distrofi otot Becker adalah penyakit yang terkait dengan kromosom X, lebih jinak daripada Duchenne, yang muncul pada usia 5 hingga 25 tahun. Orang dengan dystrophy semacam ini hidup lebih lama daripada dengan DMD. Distrofi bahu korset terjadi dengan frekuensi yang sama pada kedua jenis kelamin dan biasanya bermanifestasi pada usia 20-30 tahun. Sekitar 50% orang yang menderita jenis distrofi ini, kelemahan muncul di ikat pinggang humerus dan mungkin tidak menyebar ke sabuk ekstremitas bawah, sementara di bagian lain otot-otot perut ekstremitas bawah dipengaruhi pertama, dan kelemahan pada bahu korset muncul setelah sekitar 10 tahun. Perjalanan penyakit biasanya lebih jinak pada pasien-pasien yang pada mulanya memiliki kaki atas. Distrofi otot wajah bahu-lipatan diwariskan oleh mekanisme dominan autosomal dan sering mempengaruhi wajah kedua jenis kelamin. Dapat terjadi pada semua usia, tetapi biasanya muncul untuk pertama kalinya pada remaja. Distrofi jenis ini ditandai dengan skapula "pterygoid". Beberapa orang memiliki lordosis lumbal yang kuat (kelengkungan tulang belakang). Kelemahan otot wajah mengarah pada fakta bahwa orang tidak dapat bersiul, menarik bibir mereka atau menutup mata mereka. Bergantung pada kelompok otot mana yang terpengaruh, gerakan jari yang menggenggam dan kecil dapat melemah atau "berhenti menggantung" mungkin muncul. Tidak ada perawatan medis untuk distrofi otot, tetapi komplikasi, seperti infeksi saluran pernafasan dan saluran kencing, membutuhkan antibiotik.
Perawatan termasuk kegiatan berikut:
■ Latihan fisik - ini dapat memperlambat perkembangan kelemahan dan keterbatasan gerak; latihan kompleks di bawah pengawasan seorang fisioterapis sangat berguna.
■ Peregangan tendon pasif, yang cenderung dipersingkat.
■ Dengan munculnya kelainan bentuk dan lengkungan tulang belakang, korset korektif diperlukan.
■ Traksi bedah tendon yang diperpendek.
■ Bantuan psikologis sangat penting; dukungan vital untuk keluarga dan kenyamanan rumah.
Prognosis dan morbiditas
Dalam beberapa kasus, terutama dengan distrofi Duchenne, prognosis penyakit tidak menguntungkan. Tingkat kecacatan bisa sangat signifikan, dengan waktu pasien bisa berhenti berjalan. Kebanyakan pasien dengan distrofi bahu korset dapat dibantu untuk menjalani kehidupan penuh, meskipun sedikit berubah dalam 20-40 tahun, dan kadang-kadang lebih. Orang yang mengembangkan distrofi otot pada remaja akhir biasanya memiliki prognosis yang lebih baik. Profilaksis distrofi otot belum mungkin, meskipun penemuan gen yang rusak telah meningkatkan kemungkinan terapi gen.
Prevalensi penyakit
Distrofi otot adalah penyakit yang cukup langka, tetapi sering terjadi di seluruh dunia di antara orang-orang dari semua ras. Bentuk yang paling umum - distrofi otot Duchenne - terjadi dengan frekuensi sekitar 3 kasus per 10.000 anak laki-laki.
Penyebab
Semua jenis distrofi otot disebabkan oleh penyebab genetik, meskipun penyebab pasti degenerasi jaringan otot tidak diketahui. Mungkin penyebab utamanya adalah pelanggaran dalam membran sel, yang secara tak terkontrol melewatkan ion kalsium ke dalam sel, yang mengaktifkan protease (enzim) yang berkontribusi pada penghancuran serat otot. Kemungkinan diagnosis prenatal dalam bentuk studi cairan ketuban sebelum persalinan. Namun demikian, orang tua yang menderita distrofi otot, sebelum memiliki bayi, membutuhkan konseling genetik medis.
Diagnostik
Kasus-kasus progresif lambat yang berlangsung secara klinis terbukti. Pada pasien, terutama dengan distrofi Duchenne, ada tingkat kreatin kinase yang tinggi dalam darah. Untuk membedakan distrofi dari gangguan lain, mungkin perlu dilakukan elektromiografi. Diagnosis biasanya mengkonfirmasi biopsi; Studi histokimia membantu membedakan distrofi dari tipe-tipe myopathies lainnya.